Метахроматическая лейкодистрофия на МРТ головного мозга
а) Терминология:
• Лизосомная болезнь накопления:
о Обусловлена ↓ арилсульфатазы A (ARSA)
о Приводит к демиелинизации ЦНС, ПНС
• 3 клинические формы:
о Поздняя инфантильная (наиболее частая), ювенильная, взрослая
б) Визуализация метахроматической лейкодистрофии (МХЛ):
• Лучший диагностический критерий: ↑ интенсивности сигнала на Т2-ВИ сливного характера в форме бабочки от глубокого белого вещества (БВ) больших полушарий:
о Ранняя стадия: сохранность субкортикальных U-волокон
- Изначально вовлекаются валик мозолистого тела, БВ теменно-затылочных областей
- Быстрое «центробежное» распространение изменений на БВ лобных, височных областей
о Поздняя стадия: вовлечение субкортикальных U-волокон
• Сохранность перивенулярного миелина = измененения по типу тигрового или леопардового окраса
• Контрастирование БВ отсутствует:
о Имеются сообщения о контрастном усилении черепных нервов, конского хвоста
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: определяется типичная конфигурация изменений белого вещества (БВ) в форме бабочки при метахроматической лейкодистрофии (МХЛ). Обратите внимание на сохранность внутренней/наружной капсулы и субкортикальных U-волокон, что типично для ранней стадии заболевания.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: определяется симметричное повышение интенсивности сигнала от БВ сливного характера на фоне сохранности субкортикальных U-волокон. Сохранность первенулярного миелина обусловливает наличие гипоинтенсивных линий и точек в БВ, что придает изменениям при МХЛ характерный внешний вид по типу тигрового или леопардового окраса.
(а) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: определяется характерное для МХЛ симметричное повышение интенсивности сигнала от центрального БВ сливного характера. Отмечается наличие линий и точек в измененном БВ с формированием картины по типу тигрового или леопардового окраса.
(б) МРТ, карта ИКД, аксиальный срез: у этого же пациента определяется повышение интенсивности сигнала от измененного БВ, что обусловлено повышением диффузии и вероятным интерстициальным отеком. Ограничение диффузии (цитотоксический отек) иногда наблюдается в зонах активной демиелинизации.
г) Клиническая картина метахроматической лейкодистрофии (МХЛ):
• Клинический профиль: ребенок ясельного возраста с визуально-моторными нарушениями и болью в животе
д) Диагностическая памятка:
• Взрослым пациентам с криптогенной спастичностью ног следует провести скрининг на Х-сцепленную адренолейкодистрофию/адреномиелонейропатию, лизосомные болезни (например, МХЛ)
