а) Терминология:
• Гемоглобинопатия, приводящая к ↑ разрушения эритроцитов (ЭРЦ) и ↑ выработки ЭРЦ костным мозгом
б) Визуализация:
• Локализация: поражает весь костный мозг, поскольку даже в младенческом возрасте наблюдается тяжелая анемия:
о Позвоночник, таз, длинные и короткие трубчатые кости, череп
• Лучший визуализационный признак: расширение костномозговой полости, остеопения, внекостномозговое кроветворение:
о Расширение костномозговой полости обусловливает потерю нормальной трубчатой структуры длинных костей
• Костные осложнения при хелаторной терапии
о Спондилометафизарная дисплазия, обусловленная лечением
о Артропатия, обусловленная лечением
• Внекостномозговое кроветворение, особенно в околопозвоночной области
• Аномалии костного мозга: сочетание признаков, обусловленных анемией, отложением гемосидерина и фиброзом:
о Репопуляция костного мозга, обусловленная анемией:
- Очаговое (ранняя стадия) или диффузное (поздняя стадия) ↓ ИС на Т1ВИ/Т2ВИ
о Отложение гемосидерина в костном мозге:
- ↓ ИС от костного мозга на всех последовательностях; GRE → «выцветание»
(Слева) Рисунок: талассемия черепа. Показано выраженное истончение кортикальных пластинок, расширение диплоического пространства и открытая порозная губчатая кость. Коричневато-красный цвет обусловлен распространенным отложением железа в коаном мозге.
(Справа) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: определяется выраженное утолщение диплоического костномозгового пространства. Щажение затылочной кости относительно передних областей встречается часто.
(Слева) Бесконтрааная КТ, аксиальный срез: у этою же пациента определяется выраженное расширение диплоического пространства с поражением как лобных, так и теменных отделов черепа. Кортикальные пластинки обоих слоев черепа истончены до той степени, что не определяются.
(Справа) Рентгенография черепа в боковой проекции, изображение урезано: у пациента с большой талассемией определяется выраженное расширение диплоического пространства с характерной картиной губчатой кости, расположенной между значительно истонченными наружной и внутренней кортикальным пластинками костей черепа, по типу «волос дыбом».
в) Патология:
• Талассемия различных типов, обусловленная мутациями в областях кодирования гена глобина на хромосомах 16 и 11:
о Нарушает синтез глобина α или β, соответственно
• Определено более 200 мутаций, вызывающих заболевание; большинство из них является мутациями точечного замещения, делеции или инсерции
г) Клинические особенности:
• Большая талассемия диагностируется в младенческом возрасте
• Мужчины = женщины
• Эпидемиология:
о Большая талассемия: у 10% населения в регионах высокого риска (юго-восточная Азия, северная Индия, Средиземноморье)
о Малая талассемия: 2,5% италоамериканцев, 7-10% греко-американцев
