б) Визуализация:
• Рентгенография органов грудной клетки, исследование таза
• Ключицы:
о Их отсутствие или гипоплазия
о Другой вариант: утрата центральной трети ключицы
• Гипоплазия центральных частей верхней и нижней ветвей лобковой кости:
о Имитирует расширение лобкового симфиза
• Череп: шовные кости, широкие швы, преждевременное закрытие коронарного шва, незакрытие лобного шва, тонкий свод у новорожденного, незакрытие родничка
• Лицо: гипертелоризм, выступающие лобные бугры, выступающая челюсть с аномалией прикуса, высокое куполообразное небо или небная расщелина, аномалии зубов
• Гипоплазия суставной поверхности лопатки
• Сужение грудной клетки
• Варусная деформация шейки бедренной кости
• Кисть: короткие средние и дистальные фаланги, остроконечные дистальные фаланги; дополнительные центры окостенения пястных костей, продолговатая вторая пястная кость:
о Короткая средняя фаланга, в частности, второго и пятого пальцев
о Дополнительные центры окостенения второй и пятой пястных костей
о Продолговатая вторая пястная кость
о Конусовидные эпифизы
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяются множественные шовные кости (дополнительные костные включения), которые обычно выявляются у пациентов с ключично-черепной дисплазией и служат в качестве неспецифичного признака.
(Справа) Рентгенография органов грудной клетки в ПЗ проекции: определяется отсутствие обеих ключиц, а также гипоплазия суставных ямок лопаток. Патология ключиц, как в этом случае, приводит к появлению характерной клинической картины в виде опущения плеч и возможности свести вместе плечи кпереди от грудной клетки.
(Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции: определяется почти полное отсутствие срединных структур вследствие плохого окостенения внутри тел и ветвей лобковых костей.
(Справа) При рентгенографии таза в ПЗ проекции у пациента со зрелым скелетом определяется характерный срединный дефект, ассоциированный с ключично-черепной дисплазией. Оценка левого тазобедренного сустава свидетельствует о варусной деформации шейки бедренной кости с уменьшением угла между шейкой и диафизом. Такие патологические изменения бедра могут визуализироваться у пациентов с ключично-черепной дисплазией.