б) Визуализация болезни Гентингтона:
• Диффузная атрофия большого мозга
• Атрофия хвостатых ядер → расширение передних рогов боковых желудочков
• ↑ индекса СС: IT (бикаудатный индекс)
о Уменьшение объема хвостатого ядра (ХЯ) и ↑ расстояния между ХЯ (СС)
о Увеличение расстояния между хвостатыми ядрами (ХЯ) (СС) - между их медиальными отделами
о Наиболее специфичный и чувствительный критерий болезни Гентингтона (БГн)
• Гиперинтенсивный сигнал от ХЯ, скорлупы при ювенильной форме болезни Гентингтона (БГн)
• ↓ поглощения ФДГ базальными ганглиями предшествует обнаруживаемой атрофии
• ± гипометаболизм в лобных долях
(а) На рисунке аксиального среза изображены выпуклые края передних рогов боковых желудочков, что обусловлено атрофией головок хвостатых ядер.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с ювенильной формой болезни Гентингтона определяются генерализованная потеря объема мозговой ткани в сочетании с повышением интенсивности сигнала от хвостатых ядер и их выраженной атрофии. Передние рога боковых желудочков расширены, кроме того, отмечается повышение интенсивности сигнала от скорлупы с ее атрофией билатерально.
(а) Макропрепарат, корональный срез: отмечается расширение боковых желудочков и базальных цистерн, Оба хвостатых ядра кажутся истонченными и атрофичными.
(б) КТ с контрастированием, корональный срез в той же плоскости, что и на макропрепарате на предыдущем изображении: определяется выпрямление латеральных стенок боковых желудочков вследствие атрофии хвостатых ядер и увеличения расстояния между ними (СС), что характерно для болезни Гентингтона.
г) Патология:
• Аутосомно-доминантное наследование с полной пенетрантностью
• Заболевание, вызываемое повторением триплета ЦАГ в гене БГн в локусе 4р16.3
д) Диагностическая памятка болезни Гентингтона:
• Исключите обратимые деменции, двигательные нарушения
• Атрофия хвостатых ядер-главный рентгенологический признак болезни Гентингтона (БГн)
• ↑ бикаудатного индекса: чувствительный к атрофии ЦНС признак
• Уменьшение размеров БШ, скорлупы коррелируете прогрессированием заболевания
• Предполагайте болезнь Гентингтона (БГн) у ребенка с ↑ интенсивности сигнала от хвостатых ядер (ХЯ)/скорлупы на PD-/T2-BИ
