Определение синдрома Криглера-Найяра. Врожденная семейная ферментопатическая желтуха, относящаяся к ферментопатиям и синдромам функциональной Гипербилирубинемии.
Авторы. Crigler John F. — современный американский педиатр. Najjar Victor А. — современный американский педиатр. Синдром был впервые описан обоими авторами совместно в 1952 г.
Симптоматология синдрома Криглера-Найяра:
1. Тяжелая желтуха новорожденного (без признаков несовместимости групп крови или гемолиза).
2. Значительная билирубинемия, причем преимущественно увеличено содержание непрямого билирубина.
3. Нормальные результаты функциональных проб печени (дифференциально-диагностический признак).
4. Билирубиновая энцефалопатия, которая клинически обычно проявляется в поздних стадиях заболевания.
5. Гипоплазия зубной эмали (в результате образования желчных камней в канальцах).
6. Прогноз плохой: больные обычно погибали в раннем детстве.
Этиология и патогенез синдрома Криглера-Найяра. Наследственно рецессивное заболевание, передающееся редким геном, причем только гомозиготы могут передавать клинические проявления заболевания. По современным воззрениям, заболевание связано с недостатком или отсутствием глюкуронилтрансферазы, в результате чего в печени не происходит соединения билирубина с глюкуроновой кислотой, и, следовательно, непрямой билирубин не выделяется. Неизвестно, являются ли нарушения центральной нервной системы первичными или вторичными.
Дифференциальный диагноз синдрома Криглера-Найяра. Гемолитическая болезнь новорожденных. S. Halbrecht (см.). Врожденный цирроз печени. Атрофия желчных ходов. S. Gilbert—Lereboullet (см.). S. Meulengracht. S. Rotor (см.). S. Dubin—Johnson (см.).
