Частота трисомии 13-й хромосомы варьирует от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. С увеличением возраста женщины риск данного заболевания возрастает. Средний вес при рождении составляет 2600 г (De Grouchy и Turleau, 1984).
У больных детей отмечается глубокая умственная отсталость. Наиболее характерными проявлениями являются гексадактилия, различные варианты расщепления тканей лица (чаще всего двустороннее расщепление губы и неба) и микроофтальмия. Стопы имеют выпуклую форму с выпирающей пяткой.
У мальчиков, как правило, отмечается крипторхизм и аномалии мошонки, а у девочек — раздвоение матки и влагалища. Типичны аномалии внутренних органов. Патология сердца встречается у 80% пациентов, а патология почек — у 30-50% пациентов. Возможны дефекты кожи, особенно в области макушки.
Патология глаз кроме микроофтальмии включает катаракту, колобому радужки, дисплазию сетчатки и персистенцию первичного стекловидного тела.
Основной неврологической аномалией является голопрозэнцефалия (Gullotta et al., 1981), которая обычно сопровождается другими аномалиями, особенно патологией мозжечка (Norman, 1966). Арриненцефалия была выявлена в 40% случаев (Gullotta et al., 1981).
Выраженные неврологические симптомы отмечаются у большинства пациентов (Kunze, 1980). Как правило, отмечаются судороги, часто в виде инфантильных спазмов (Watanabe et al., 1976). Большая часть больных детей умирает в течение первого года жизни. Зарегистрированы редкие случаи большей продолжительности жизни (Iliopoulos et al., 2006).
Диагноз можно предположить на основании характерного внешнего вида. С неврологической точки зрения заподозрить трисомию 13-й хромосомы можно в случае голопрозэнцефалии в сочетании с аномалиями внутренних органов и конечностей.
Изолированные случаи голопрозэнцефалии только в редких случаях связаны с трисомией 13-й хромосомы (Kobori et al., 1987). Частичная трисомия 13-й хромосомы характеризуется различными клиническими проявлениями в зависимости от участка трипликации.
