К миоклонической дистонии относятся менее 3% случаев дистонии. Болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем и проявляется миоклонусом и дистонией, хотя последняя может и отсутствовать. Миоклонус часто является самым первым симптомом и может оставаться единственным проявлением (Vidailhet et al., 2001).
Подобные ударам сокращения мышц могут быть распространены в той или иной степени. Мышцы туловища поражаются чаще, чем мышцы конечностей (Bressman и Fahn, 1986), но возможно поражение любых участков. Дистония часто выражена слабо и только в редких случаях является основным проявлением.
Возможно сочетание с психиатрическими отклонениями, в частности обсессивно-компульсивным расстройством (Kyllerman et al., 1993). В целом заболевание гетерогенно. Выделено два гена: основной связан с локусом на хромосоме 7q21 и кодирует ген эпсилон-саркогликана (Klein et al., 2002; Valente et al., 2005), второй ген кодирует D2 допаминовый рецептор и находится на 11 хромосоме.
Отмечается и более выраженная гетерогенность: зарегистрирован пациент с миоклонической дистонией, вызванной дефицитом витамина Е и мутацией белка-переносчика токоферола (Angelini et al., 2002).
Заболевание сложно отделить от доброкачественной хореи. Часть случаев среди взрослых связано с алкоголем (Kyllerman et al., 1990, 1993; Quinn 1996).
Миоклонус также может отмечаться при некоторых случаях DYT1 дистонии, что приводит к терминологической путанице. Иногда трудно различить тремор и миоклонус. В действительности зарегистрированы случаи существования данных симптомов одновременно у различных членов одной семьи.
Известны редкие случаи приобретенного миоклонуса вследствие инфекций и других причин, проявления в таких случаях очень похожи на эссенциальные формы (Bhatia et al., 1992). Отмечены редкие случаи эссенциального миоклонуса с началом в раннем младенческом возрасте.
Лечение миоклонуса может быть сложным. Часто эффективен клоназепам. По данным Obeso et al. (1989) сочетание клоназепама, пирацетама, мизолина и вальпроата натрия дает хорошие результаты при деструктивных формах. В некоторых случаях возможет ответ на 5-гидрокситриптофан. Может быть эффективна электрическая стимуляция паллидума (Cif et al., 2004).