Крампи и другие патологические сокращения мышц у ребенка
Крампи — это непроизвольные болезненные сокращения мышцы или части мышцы. У здоровых людей крампи обычно развиваются в дистальных отделах нижних конечностей и при ЭМГ характеризуются повторяющимися разрядами нормальных потенциалов моторной единицы. Этим «нормальным» крампи не сопутствуют другие симптомы и признаки неврологических заболеваний, они часто вызываются чрезмерной физической нагрузкой, обезвоживанием и потерей электролитов. Растяжение пораженной мышцы обычной облегчает спазм.
Доброкачественные крампи обычно проходят при проведении таких простых мероприятий, как регидратация, коррекция метаболических расстройств, исключение приема кофеина и других стимуляторов, регулярные упражнение на растяжение, и терапия препаратами кальция, магния или хинина. Ночные крампи также являются физиологическим явлением, хотя они чаще развиваются в частично денервированных мышцах. Крампи, вызванные физической нагрузкой, развиваются у пациентов с расстройствами энергообмена мышц. Эти крампи электрически никак не проявляются (Rowland, 1985).
Мышечные спазмы — это также непроизвольные и часто болезненные мышечные сокращения, более длительные, но, в отличие от крампи, не столь резко начинающиеся, порой вынуждающие пациента принимать необычные позы.
Миокимия — это подергивающие сокращения пучков мышечных волокон, спонтанно возникающие у здоровых детей и взрослых, чаще всего в области глаз, но также и в других мышцах. Если эти сокращения не чрезмерно интенсивны и распространены, миокимия является физиологическим феноменом.
а) Нефизиологические крампи. Патологические крампи могут сопутствовать различным метаболическим нарушениям и развиваться вследствие патологии клеток переднего рога, периферического двигательного аксона или самой мышцы. Миалгия, вызванная физической нагрузкой, с болезненностью или без, непереносимость нагрузок, слабость, крампи (сокращения) и миоглобинурия могут развиться при метаболических миопатиях и сопутствовать врожденным миопатиям, мышечным дистрофиям, воспалительным миопатиям, токсическим и эндокринным миопатиям (обсуждаемым в этой главе отдельно).
Патологические крампи могут быть первым симптомом, или они могут сочетаться с мышечной слабостью, атрофией мышц, повышением уровней креатинкиназы (КК), скорости оседания эритроцитов или лактата, и электрофизиологическими изменениями, указывающими на область первичной патологии двигательной единицы. При диагностике структурных миопатий/дистрофий и метаболических миопатий имеют значение результаты биопсии мышечной ткани.
Некоторые состояния исключительно или преимущественно характеризуются аномальной интенсивностью или частотой крампи или миалгии. У некоторых пациентов развиваются чрезмерно сильные крампи во втором или третьем десятилетии жизни. Крампи могут возникать в покое, или провоцироваться физической нагрузкой, поражая главным образом нижнюю конечность и длиться до 36 часов. Крампи часто усиливаются под воздействием холода, обычно им сопутствует миалгия. Мышечные боли и скованность могут начинаться в детстве или во взрослом возрасте и приводить к прогрессирующей и тяжелой инвалидизации.
У некоторых пациентов могут наблюдаться короткие эпизоды, напоминающие приступы миотонии, когда поражаются мышцы рта и языка, и нарушается речь. Симптомы не имеют отношения к голоданию, и в анамнезе отсутствуют данные о миоглобинурии. При неврологическом обследовании не выявляется патологии, мышечная слабость отсутствует. Такие синдромы миалгии и крампи часто развиваются при наличии в мышечной ткани тубулярных агрегатов, состоящих из плотно упакованных двухслойных трубочек, развивающихся из саркоплазматического ретикулума (Rosenberg et al., 1985). Наличие этих агрегатов не является специфическим признаком и может выявляться при нескольких заболеваниях мышц, но их наличие при миалгии и крампи отмечается чаще, чем предполагается (Niakan et al., 1985).
Большинство описанных пациентов -мужчины, заболевание обычно возникает спорадически, хотя описаны несколько семей с аутосомно-доминантным (Martin et al., 1997) и, вероятно, аутосомно-рецессивным (Bendahan et al., 1996) типом наследования. У одного пациента с миалгией/крампи, начавшимися в зрелом возрасте, был отмечен выраженный положительный эффект терапии стероидами (Gilchrist et al, 1991). После исчезновения симптомов пациенту были постепенно отменены стероиды; при повторном исследовании биоптата тубулярных агрегатов выявлено не было. Сообщений о других случаях излечения миопатии с тубулярными агрегатами не было. Другие генетические нарушения с крампи включают в себя наследственные персистирующие дистальные крампи (Jusic et al., 1972).
б) Другие патологические мышечные сокращения у ребенка:
1. Болезнь пульсирующих мышц. Болезнь пульсирующих мышц (БПМ) (Ricker et al., 1989; Burns et al., 1994; Stephan et al., 1994) характеризуется «отеком», вызываемым перкуссией мышцы, и вращательными движениями, наблюдаемыми после сокращения, вслед за которыми развивается мышечное напряжение. Сокращения мышц не проявляются на ЭМГ. Другие клинические симптомы включают в себя скованность мышц, крампи и боли, особенно во время или после физической нагрузки. Хотя при БПМ описана гипертрофия икроножных мышц, мышечная слабость и истощение обычно отсутствуют. В одной семье было выявлено сцепленное с хромосомой 1q41 наследование (Stephan et al., 1994), но большинство случаев вызвано аутосомно-доминантной мутацией гена, кодирующего кавеолин-3, также связанной с КПМД 1C (Betz et al, 2001). Описана БПМ, вызванная мутацией кавеолина-3, дебютировавшая в раннем детстве хождением на цыпочках (Madrid et al, 2005).
2. Недостаточность аденозин трифосфатазы саркоплазматического ретикулума (Болезнь Броди, синдром Ламберта-Броди). Это редкая генетическая миопатия, обычно проявляющаяся в детстве прогрессирующей скованностью, вызываемой физической нагрузкой и миалгией (Karpati et al., 1986; Danon et al., 1988). Основной клинический признак — нарушение расслабления мышц, в отличие от миотонии, усиливающееся при продолжительной физической нагрузке, с отсутствием проявлений на ЭМГ. Расслабление длится несколько минут или дольше. Диагноз подтверждается только при выявлении биохимического дефекта, так как при обычном гистологическом исследовании выявляется только атрофия волокон 2 типа.
Описаны аутосомно-рецессивное (Karpati et al., 1986) и аутосомно-доминантное наследование (Danon et al., 1988). Известно, что аутосомно-рецессивная форма вызывается мутациями гена SERCA1, кодирующего кальций-активируемую АТФ-азу саркоплазматического ретикулума быстро сокращающихся мышц (Odermatt et al., 1996).
