а) Терминология:
• Нарушения полового развития (НПР) раньше называли женским или мужским псевдогермафродитизмом, истинным гермафродитизмом и интерсексуальными состояниями
• Включают в себя врожденную гиперплазию коры надпочечников, врожденную резистентность к андрогенам, или тестикулярную феминизацию
• Редкая патология, при которой по наружным половым органам младенца невозможно установить, к какому полу он принадлежит
(Слева) При УЗИ в продольной плоскости, выполненном новорожденному с кариотипом 46,XY и признаками нарушения формирования пола (отсутствие пальпируемых яичек в мошонке), выявляется гипопластичная матка, являющаяся доминирующим внутренним половым органом.
(Справа) При УЗИ в продольной плоскости у новорожденного с кариотипом 46,XY и признаками нарушения формирования пола отмечается отсутствие яичников. Доминирующим внутренним половым органом является матка, располагающаяся в срединной плоскости.
(Слева) Генитограмма в боковой проекции, выполненная доношенному младенцу с неопределенным полом, промежностной гипоспадией и кариотипом 46,XY, демонстрирует контрастирование влагалища и мочевого пузыря.
(Справа) На отсроченной генитограмме в боковой проекции у того же ребенка с неопределенным полом и кариотипом 46,XY более отчетливо контрастируются влагалище и общий мочеполовой синус.
б) Лучевая диагностика:
• Главная задача при выполнении лучевого исследования состоит не в определении пола пациента, а в уточнении особенностей анатомии мочеполового тракта
• Исследование надпочечников является обязательным для исключения врожденной гиперплазии их коры или опухоли надпочечника, которые могут быть причиной неопределенного пола
• НПР при кариотипе 46,XX (женский псевдогермафродитизм):
о Имеются яичники, матка и маточные трубы; яички отсутствуют
о Вирилизация наружных половых органов
• НПР при кариотипе 46,XY (мужской псевдогермафродитизм):
о Имеются яички (неопустившиеся или в мошонке)
о Внутренние женские половые органы отсутствуют или находятся в зачаточном состоянии (яички вырабатывают фактор регресса мюллеровых протоков)
о При тестикулярной феминизации наружные половые органы развиты полностью по женскому типу, при других формах НПР отмечается та или иная степень неполной вирилизации
• Овотестикулярная форма НПР (истинный гермафродитизм):
о Диагностируется на основе гистологического исследования гонад, при котором в них обнаруживают как овариальные фолликулы, так и тестикулярные тубулярные элементы
о УЗИ принадлежит ключевая роль в выявлении гонад
о Наиболее чувствительным методом исследования, позволяющим визуализировать яичники, матку и неопустившиеся яички, является МРТ
