MedUniver Дерматология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Дерматология:
Дерматология
Основы дерматологии
Опухоли кожи
Болезни волос
Болезни кожи детей
Болезни кожи взрослых
Болезни кожи новорожденного
Болезни ногтей
Инфекции кожи и подкожной клетчатки
Пигментные пятна - меланозы
Родинки - невусы
Книги по дерматологии
Косметология:
Уход за волосами
Уход за лицом
Уход за телом
Уход за ногтями
Косметика и макияж
Советы косметолога
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденный подногтевой гиперкератоз (пахионихия)

Врожденная пахионихия (ВП)— наследственное заболевание с сильно выраженным подногтевым гиперкератозом. Существуют четыре типа ВП, два из которых определяются как дефекты гена кератина (пары 6а/16 — тип Jadassohn— Lewandowski, или тип I, и 6b/17 — тип Jackson—Lawler, или тип II). К настоящему времени найдено множество missense-мутации, однако их клинические проявления почти всегда одинаковы.

Этот кератин обычно экспрессируются в ногтевом ложе и намного реже — в матриксе. Поэтому под почти нормальной ногтевой пластинкой образуется выраженный гиперкератоз. Ногтевая пластинка покрывает гиперкератоз по типу подковы. ВП обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя описан случай аутосомно-рецессивного наследования.

Тип I встречается чаще — примерно в 55% случаев врожденной пахионихии (ВП). Все ногти приобретают цвет от желтоватокоричневого до грязного зеленовато-серого вскоре после рождения. Развивается выраженный подногтевой гиперкератоз, который приподнимает ногтевую пластинку под ногтевым ложем. К другим симптомам относят образование пузырей и неоднородный гиперкератоз подошв и ладоней, фолликулярный гиперкератоз и лейкокератоз ротовой полости. Однако часто поражаются только ногти. Известен также тип I врожденной пахионихии (ВП) с поздним началом.

При типе II (примерно 25% случаев врожденной пахионихии (ВП)), помимо вышеперечисленных симптомов, появляются множественные стеатоцистомы, часто проявляющиеся в детстве, а также пузыри на ладонях и подошвах, ладонно-подошвенный гиперкератоз и преждевременное прорезывание зубов. Также наблюдаются прорывающиеся кисты пушковых волос и эпидермоидные кисты.

При типе III (примерно 12%) наблюдают симптомы типов I и II, а также имеются хейлит, дискератоз роговицы и катаракта.

Тип IV (около 7%) характеризуется поражениями гортани, хрипотой, аномалией волос и умственной отсталостью.

Врожденная пахионихия (ВП)

Кроме того, часто отмечают смешанные случаи. Описана также врожденная пахионихия (ВП) без классической мутации гена кератина.

Описана специфическая форма врожденной пахионихии (ВП), при которой выраженность нарушений ногтей убывает с возрастом. Кроме того, при этой форме выявляют умеренный ладонно-подошвенный гиперкератоз. У всех членов семьи наблюдалась характерная картина гиперпигментации кожи, напоминающая пятнистый амилоидоз вокруг шеи и талии, но с пятнистым рисунком подмышек, подколенных ямочек, бедер, ягодиц и нижней части живота. С возрастом пигментация становилась бледнее.

Гистологический и ультраструктурный анализ гиперпигментации кожи выявил недержание пигмента и смещение амилоида в сосочковый слой дермы. Эти признаки указывают на особый вариант врожденной пахионихии (ВП).

Недавно у детей, живущих в Голландии, был описан синдром, который характеризуется дистрофией ногтей, похожей на врожденную пахионихию (ВП), густыми, курчавыми волосами, преждевременной потерей волос, гиперкератозом конечностей и аномалиями лица.

При изучении гена, который кодирует коннексин 30 (GJB6), было показано, что изменения ногтей, напоминающие таковые при врожденной пахионихии (ВП), могут наблюдаться и при эктодермальной дисплазии типа Клоустона.

Подногтевой гиперкератоз может быть сильно выражен при фолликулярном дискератозе Дарье. При этом заболевании подногтевой гиперкератоз обычно клинообразный и встречается в сочетании с продольными белыми и красноватыми линиями, которые обычно оканчиваются V-образными выемками свободного края ногтя. Нужно отметить, что поражение ногтя может наблюдаться в отсутствие других симптомов болезни Дарье.

Описан случай гипогидротической эктодермальной дисплазии с поражением зубов и ногтей, онихолизисом и подногтевым гиперкератозом, гипопластическими изменениями эмали зубов и гипогидрозом. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ноготь при болезни Дарье

- Вернуться в оглавление раздела "Дерматология"


Оглавление темы "Причины атрофии и утолщения ногтя":
  1. Борозды и шероховатости ногтей после травмы
  2. Атрофия ногтя и анонихия при кожных болезнях
  3. Атрофия ногтя и анонихия при системных болезнях
  4. Врожденная атрофия ногтя и анонихия
  5. Атрофия ногтя и его потеря после травмы
  6. Причины изменения формы и размера ногтя
  7. Наследственные причины отсутствия ногтя - анонихии
  8. Причины изменения формы и контуров ногтей
  9. Причины утолщения ногтей (подногтевого гиперкератоза)
  10. Врожденный подногтевой гиперкератоз (пахионихия)
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   
Интенсивный курс "Стартовые хирургические манипуляции" в Санкт-Петербурге

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

24 октября 2017 Спектакль "Док.тор". Режиссер - Владимир Панков