Диагностика опухолей с аноректальной локализацией является трудной задачей, так как эта область плохо доступна для наблюдения. Частота поражения данной меланомы составляет 1,0—5,6% среди всех меланом и 0,25-1,8% среди всех злокачественных опухолей этой локализации.
Заболевание встречается в разных возрастных группах, но чаще всего у лиц 40—70 лет. Первые симптомы меланомы аноректальной области могут быть неспецифичны (зуд и кровотечение). При этой форме меланомы могут поражаться слизистая прямой кишки, ануса и перианальная кожа.
Самыми ранними и частыми симптомами меланомы аноректальной области являются наличие крови в кале (82,3%), боли в заднем проходе (60,3%), чувство наличия опухоли в заднем проходе, иногда с выпадением ее наружу при натуживании (29,4%), тенезмы (27,9%), запоры (26,5%), ощущение инородного тела в заднем проходе (10,3%), анальный зуд (4,4%).
При вышеперечисленных симптомах у пациентов были следующие ошибочные диагнозы: геморрой, анальная трещина, парапроктит, полип, бедренная грыжа (при метастазах в паховых лимфатических узлах). Цвет меланомы аноректальной области может быть различным: вишневым, багровым, темно-коричневым, черным, иногда пестрым с участками депигментации. Иногда пигментацию макроскопически не выявляют и даже при морфологическом изучении препаратов пигмент не обнаруживают, вследствие чего некоторые исследователи относят эти опухоли к беспигментным меланомам.
Прогноз при меланоме с данной локализацией крайне неблагоприятный. Это обусловлено выраженной способностью к раннему лимфогенному и гематогенному метастазированию из-за обильной сети кровеносных и лимфатических сосудов, отходящих от прямой кишки. Метастазы в паховых лимфатических узлах, печени, легких, костях и даже множественная подкожная диссеминация могут являться в отдельных случаях первым признаком заболевания.