УЗИ, МРТ при аномалии развития органа слуха у плода
а) Дифференциальная диагностика аномалии развития органа слуха:
1. Распространенные диагнозы:
• Врожденные синдромы, связанные с аномалиями развития органа слуха:
о Синдром Тричера Коллинза
о Синдром Гольденхара
о Секвенция Пьера Робена
2. Менее распространенные диагнозы:
• Изолированные пороки развития ушной раковины:
о Поражения кожи в переднеушной области
о Недоразвитие ушной раковины
о Низкорасположенные ушные раковины
• Атипичное строение ушной раковины:
о «Складывающиеся» ушные раковины
о Лопоухость
(Слева) Внутреннее ухо развивается из ушной плакоды и дает начало улитке и полукружным каналам. Слуховые косточки развиваются в среднем ухе и созревают к 15-20-й неделе. Наружный слуховой канал у плода удлиняется и принимает окончательную форму в позднем детстве.
(Справа) Ушная раковина развивается из шести бугорков (1, 2 и 3-й -из первой жаберной дуги, а 4, 5 и 6-й -из второй жаберной дуги). Бугорки расположены по краю первой жаберной борозды. На схеме показано окончательное расположение бугорков в процессе формирования нормального наружного уха.
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• При уменьшении размеров нижней челюсти проводят поиск сопутствующих аномалий развития органа слуха:
о Эмбриогенез уха и челюсти тесно взаимосвязан
о Уменьшенный подбородок наилучшим образом определяется при исследовании профиля плода
о Гипогнатия и микрогнатия связаны с расщелиной нёба (чаще всего - дефект задней части мягкого нёба):
- Дополнительно проводят 3D УЗИ и инверсию лица:
В сагиттальной плоскости обнаруживают признаки заброса жидкости в полость носа из полости рта
- МРТ позволяет наилучшим образом визуализировать дефект нёба и расположение языка
- Глоссоптоз может быть причиной обструкции дыхательных путей:
Язык смещается кверху через дефект нёба
о В наиболее тяжелых случаях сопровождается многово-дием:
- Обусловлено затрудненным заглатыванием околоплодных вод
- Чаще всего в III триместре
о Может потребоваться проведение EXIT-операции:
- Ребенка извлекают путем КС; после извлечения головы и до извлечения туловища целиком интубируют дыхательные пути
о Микрогнатия связана со многими синдромами и анеуплоидией:
• Исследуют другие особенности лицевого скелета:
о Позволяет заподозрить специфический синдром
о Внешний вид глаз, носа и рта
о Форма головы
о 3D УЗИ позволяет увидеть лицо плода целиком
• Изолированные аномалии ушной раковины очень распространены, но часто не диагностируются на стадии внутриутробного развития:
о Исследование ушных раковин не входит в перечень обязательных
• Нормальное положение ушной раковины:
о Верхний край ушной раковины должен находиться на одном уровне с внутренним краем глаза
о Ушные раковины располагаются на черепе симметрично с обеих сторон:
- Существует множество наследуемых особенностей их строения
• Оценка размеров ушной раковины:
о Длина ушной раковины = 1/3 БПР:
- Существуют нормативные данные для ГВ
о Ширина ушной раковины варьирует
• Для исследования строения ушной раковины проводят 3D УЗИ:
о Завиток - самая наружная часть ушной раковины
о Противозавиток - Y-образная внутренняя часть ушной раковины
о Козелок находится выше отверстия наружного слухового прохода
о Противокозелок расположен напротив козелка
• Для исследования аномалий строения внутреннего уха плода предпочтительна МРТ:
о Предпочтительно исследование при поздних сроках беременности в интервале >25-28 нед.
о Наружный слуховой проход:
- Наилучшим образом визуализируется в поперечной плоскости
- Обычно сформирован после 28-й недели
- После инволюции эктодермальной пробки
- Остатки пробки формируют барабанную перепонку
- Определяют двусторонний наружный слуховой проход, заполненный жидкостью:
- По данным одного исследования, наружный слуховой проход определялся только у 59% здоровых плодов, поэтому возможности диагностики аномалий его развития весьма ограниченны
о Среднее ухо:
- При МРТ на Т2-ВИ сигнал от слуховых косточек не проводится:
Выделить каждую косточку по отдельности затруднительно
- Обычно начинают визуализироваться после 25-й недели
о Преддверие и полукружные каналы:
- Наилучшим образом визуализируется в поперечной плоскости
- Формируются к 11-й неделе
- Последним образуется боковой полукружный канал:
Визуализация бокового полукружного канала является свидетельством того, что остальные каналы также сформированы правильно
- Отдельно от полукружных каналов визуализируется преддверие
о Улитка:
- Наилучшим образом визуализируется во фронтальной плоскости
- Чем больше срок беременности, тем лучше визуализируется улитка
- Тяжесть аномалий улитки варьирует:
Полная аплазия
Гипоплазия улитки
Отсутствие завитков (кистозной полости)
(Слева) МРТ плода с синдромом Триче-ра Коллинза и его неявно выраженными признаками, обнаруженными во время УЗИ. Определяются достаточно хорошо развитая улитка и недоразвитые среднее ухо и наружный слуховой проход.
(Справа) 3D КТ того же ребенка. Видны не полностью развитое ухо и уменьшенный подбородок. Аналогичные находки определялись при УЗИ. Синдром Тричера Коллинза наследуется по аутосомно-доминантному типу. Отец ребенка страдал этим же расстройством.
(Слева) Определяются уменьшенный подбородок и деформированное низкорасположенное ухо. Ушная раковина расположена значительно ниже глаза и сформирована не полностью. Правое ухо развито нормально.
(Справа) Клиническая фотография того же ребенка. Отмечается микротия (левое ухо недоразвито, деформировано, расположено низко).
(Слева) Тот же случай. Под другим углом видна гемифациальная микросомия. Левая половина нижней челюсти значительно уменьшена, в то время как правая выглядит практически нормально. Оба глаза сформированы нормально, недоразвита только левая ушная раковина.
(Справа) Клиническая фотография того же ребенка. Гемифациальная микросомия с поражением левой половины челюсти и левой ушной раковины. Обращает внимание избыток кожи над недоразвитой нижней челюстью. Термин «синдром Гольденхара» недостаточно точен, более предпочтителен термин «окуло-аурикуло-вертебральный спектр».
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Синдром Тричера Коллинза:
о Чаще всего аутосомно-доминантный тип наследования
о Характерные черты лица (выраженность варьирует):
- Уменьшенный подбородок
- Антимонголоидный разрез глаз
- Недоразвитие ушной раковины
- Проптоз глазных яблок вследствие гипоплазии глазниц
о Зачастую лучше всего развито внутреннее ухо:
- Развитие среднего уха и наружного слухового прохода может варьировать
- Почти все дети с данной патологией страдают нарушениями слуха
о Характерна расщелина нёба:
- Обусловлена недоразвитием нижней челюсти
• Синдром Гольденхара:
о Один из синдромов окуло-аурикуло-вертебрального спектра:
- Сочетанное нарушение развития первой и второй жаберных дуг + ближних структур
о Ключевой признак - гемифациальная микросомия:
- Уменьшение одной половины челюсти
- Поражено одно ухо либо присутствует асимметрия аномалий развития ушных раковин
- В легких случаях наблюдают только одностороннюю аномалию развития
о В 2/3 случаев сопровождается другими пороками развития:
- ВПС:
Наиболее распространены
- Аномалии развития мочеполовой системы:
Вторые по частоте
- Аномалии развития ЦНС
- Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
о Чаще всего возникает случайным образом:
- В небольшом проценте случаев имеет семейное наследование
• Синдром Пьера Робена:
о Основные признаки:
- Микрогнатия
- U-образная расщелина нёба
- Глоссоптоз
о Низкорасположенные ушные раковины:
- Чаще всего ушные раковины развиты полностью
- Часто встречаются аномалии развития среднего и внутреннего уха
- Дети часто страдают нарушениями слуха
о Расщелина нёба и пороки развития внутреннего уха лучше всего видны при МРТ
о При наличии других аномалий следует заподозрить другой синдром
(Слева) УЗИ плода с микрогнатией. Ушная раковина развита и имеет нормальную длину, однако расположена низко (мочка достигает верхней части шеи). МРТ плода позволила выявить расщелину нёба. Другие аномалии обнаружены не были.
(Справа) Тот же случай. Объемная поверхностная реконструкция. Визуализируются правильно сформированная низкорасположенная ушная раковина и уменьшенный подбородок. Верхний край ушной раковины должен располагаться на одном уровне с внутренним краем глаза. У детей с секвенцией Пьера Робена повышен риск нарушений слуха, в основном связанных с патологией среднего уха.
(Слева) Причиной обследования данного плода в 22 нед. было небольшое образование щеки. Других аномалий при исследовании анатомических структур выявлено не было. Выполнено 3D УЗИ уха со стороны образования, так как очаги поражения кожи, расположенные вдоль линии челюсти, часто оказываются фибромами. Визуализируется недоразвитая низкорасположенная ушная раковина.
(Справа) Тот же случай. Ушная раковина с противоположной стороны сформирована правильно, определяется вторая фиброма В не заметная на 2D-изображении. Нижняя челюсть развита нормально.
(Слева) У данного плода во время УЗИ в 20-режиме отмечен нехарактерный внешний вид ушной раковины. 3D УЗИ позволило установить, что верхушка уха отведена от головы и загнута книзу.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного. У младенца также были обнаружены другие аномалии развития. «Складывающаяся» ушная раковина может быть обусловлена аномальным строением верхней части хряща ушной раковины и может быть единственной находкой, значимых клинических последствий не имеет.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Поражения кожи предушной области:
о Мягкие фибромы по краю нижней челюсти:
- Могут выглядеть как объемные образования подбородка
- Связаны с нарушением дифференцировки ушной раковины
о Чаще всего изолированные:
- Распространенность около 1%:
Возникают случайным образом, хотя в некоторых регионах встречаются чаще
- Изолированные случаи у плода часто не диагностируют
- Сопровождаются нарушениями слуха примерно в 20% случаев
о В структуре синдромов (не изолированные):
- Синдром Тричера Коллинза
- Окуло-аурикуло-вертебральный спектр
- Брахио-ото-ренальный синдром
• Недоразвитие ушной раковины:
о Микротия:
- Уменьшенные ушные раковины
- ± отсутствие компонентов ушной раковины
о Анотия:
- Отсутствие наружного уха
о Редко является изолированным
• Низкорасположенные ушные раковины:
о Верхний край ушной раковины находится ниже внутреннего угла глаза
о Связь с микрогнатией
о Синдром Тричера Коллинза
о Синдром Нагера
о Секвенция Пьера Робена
о Анеуплоидия
о При тяжелой степени редко выявляется как изолированная находка
• «Складывающиеся» ушные раковины:
о Деформация хряща верхней части ушной раковины:
- Верхушка уха загнута книзу
о Часто изолированная находка:
- Описано аутосомно-доминантное наследование
о Может сопровождаться другими аномалиями:
- Анэнцефалия
- Другие синдромы с дефектом хрящевой ткани
• Лопоухость:
о Угол между ушной раковиной и головой >25°
о Чаще всего идиопатическая:
- Исключают низкое расположение ушных раковин
4. Другая необходимая информация:
• Низкорасположенные и недоразвитые ушные раковины могут быть осложнением выраженного маловодия
• Встречаются при анеуплоидии:
о Т21:
- Лопоухость, низкорасположенные ушные раковины
- Другие особенности лицевого скелета:
Гипоплазия носовой кости, уплощение средней части лица
о Т18:
- Низкорасположенные и недоразвитые ушные раковины
- Другие особенности лицевого скелета
- Гипертелоризм, вздернутый кверху нос, уменьшенный подбородок
о Т13:
- Низкорасположенные и недоразвитые ушные раковины
- Другие особенности лицевого скелета:
Циклопия или гипотелоризм, пробосцис, единственная ноздря, недоразвитие носа, уменьшенное ротовое отверстие
о Синдром Тернера:
- В 1/4 случаев сопровождается пороками развития органа слуха
- Характерны аномалии среднего уха
- В 1/2 случаев - нарушения слуха
