а) Терминология:
• Увеличение промежутка между I и II пальцами стопы
• Поражение одной стопы или обеих
б) Лучевая диагностика:
• Диагноз уточняют с помощью 2D или 3D УЗИ в подошвенной плоскости:
о Отведение I пальца стопы
• Как правило, наблюдают у здоровых плодов:
о Встречается у 2-5% здоровых плодов
• Может быть малым маркером анеуплоидии
о Малый маркер Т21:
- Проводят поиск других маркеров Т21
о Малый маркер Т18:
- Находка неизолированная
- Проводят поиск пороков развития и других маркеров Т18
• Сочетается с другими аномалиями стопы:
о Косолапость и «стопа-качалка»
• Редко сочетается с другими скелетными дисплазиями
(Слева) Плод с Т21, диагностированной по данным амниоцентеза. I палец стопы отведен от II пальца, в результате чего образуется длительно сохраняющийся промежуток. Носовая кость уменьшена, выявлен ВПС (дефект предсердно-желудочковой перегородки).
(Справа) 3D УЗИ с поверхностной реконструкцией стопы плода в 28 нед. с Т18. I палец стопы укорочен и отведен медиально. Между I и II пальцами присутствует свободное пространство. Также у плода обнаружены порок сердца и выраженная задержка роста.
(Слева) Сандалевидная деформация стопы у плода с двусторонней косолапостью и нормальным кариотипом. Подошвенная поверхность стопы лежит в одной плоскости с фронтальной проекцией голени, что служит диагностическим критерием косолапости.
(Справа) Фотография новорожденного с двусторонней косолапостью и сандалевидной деформацией стопы. Все пальцы левой стопы широко расставлены, расстояние между I и II пальцами значительно увеличено. На правой стопе также определяется щелевидное пространство, остальные пальцы расположены нормально. Также у ребенка обнаружены порок сердца и расщелина нёба.
в) Дифференциальная диагностика сандалевидной стопы у плода:
• Синдактилия:
о Встречается при многих синдромах, в том числе при синдромах Апера и Карпентера
• Эктродактилия (расщепление кистей и стоп)
• Амниотические перетяжки:
о Промежутки между пальцами возникают в результате ампутации
г) Клинические особенности:
• Чаще всего наблюдают у здоровых плодов:
о Возможна как идиопатическая, так и семейная форма
о Лечение не требуется
• Высокий относительный риск Т21
• При высоком риске анеуплоидии или при наличии других аномалий показан амниоцентез
д) Особенности диагностики:
• Чтобы исключить преходящий характер находки, продолжительность исследования увеличивают
