Лучевые признаки несовершенного остеогенеза у плода
а) Терминология:
• Генетически и клинически гетерогенная группа заболеваний соединительной ткани, проявляющихся остеопорозом и переломами:
о 90% случаев связаны с патологией коллагена I типа (COL1A1, COL1A2)
• В настоящей классификации несовершенного остеогенеза (НО) подразделяются ранее известные фенотипы (van Dijk, Sillence, 2014):
о Фенотипы от легкой до средней степени тяжести (ранее - тип I, IV, V):
- Недеформирующий тип с голубыми склерами (тип I)
- Деформирующий тип с нормальной склерой (тип IV)
- НО с кальцификацией межкостных перепонок (тип V)
о Фенотипы с прогрессирующей деформацией и перинатальной летальностью (ранее - тип II, III):
- Перинатально-летальный тип (тип II)
- Прогрессирующий деформирующий тип (тип III)
(Слева) Продольное УЗИ бедренной кости плода. Нелетальный НО. Искривление и дистальный перелом бедренной кости с формированием мозоли. При аутопсии плода с перинатально-летальным НО определяется выраженная деформация бедренной кости. При нелетальных типах НО число переломов меньше.
(Справа) УЗИ черепа плода в III триместре с НО. Гипоминерализация и уплощение черепа при обычном нажатии датчиком. При задержке оссификации черепа головной мозг определяется «излишне отчетливо».
(Слева) Клиническая фотография недоношенного новорожденного с перинатально-летальным НО (II типа). Грудная клетка уменьшена. Искривление ног. Вследствие множественных переломов определяется ложный сустав.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография в передней проекции. Диффузная остеопения. Множественные переломы придают ребрам вид «рахитических четок». Руки и ноги укорочены из-за искривления и деформации вследствие переломов.
б) Лучевая диагностика:
• Отличить несовершенный остеогенез (НО) от других скелетных дисплазий позволяет наличие переломов
• Вследствие переломов трубчатые кости укорочены и изогнуты
• Из-за костных мозолей кости приобретают «скомканный» вид
• Слабая минерализация черепа:
о Череп деформируется при обычном нажатии датчиком
г) Клинические особенности:
• Роды в условиях стационара, специализирующегося в области наследственной фетопатологии и скелетных дисплазий
• При прерывании беременности или внутриутробной гибели плода показаны аутопсия и рентгенография
