а) Терминология:
• Наружное отверстие уретры открывается на вентральной поверхности полового члена, а не на верхушке:
о В 50% случаев - дистальная форма (вблизи головки)
о В 30% случаев - стволовая форма
о В 20% случаев - тяжелая проксимальная форма (пено-скротальная, скротальная, промежностная)
б) Лучевая диагностика:
• Верхушка полового члена притуплена или имеет булавовидную форму:
о Латерально - гиперэхогенные полосы (боковые складки препуция)
• Искривление полового члена (вентральный изгиб)
• При тяжелой гипоспадии - симптом «тюльпана»:
о Между складками мошонки лежит искривленный половой член небольших размеров
• Сопутствующие аномалии:
о В 40% случаев - аномалии мочевыводящих путей
о В 7-10% случаев - крипторхизм и паховая грыжа
о В 7-9% случаев - экстрагенитальные аномалии
(Слева) Дистальная форма гипоспадии. Верхушка полового члена притуплена. Гиперэхогенные полосы по бокам - складки препуция. Дорсальная часть препуция не сформирована, поэтому отчетливо видны боковые части.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с дистальной (головчатой) формой гипоспадии. Наружное отверстие уретры открывается не на верхушке полового члена.
(Слева) Тяжелая форма гипоспадии. Булавовидный пенис небольших размеров лежит между двумя складками мошонки. При симптоме «тюльпана» уменьшенный половой член и камеры мошонки образуют три «лепестка». Ультразвуковая картина напоминает вид женских половых органов с клиторомегалией.
(Справа) 2D и 3D УЗИ плода. Вентральное искривление полового члена у плода с тяжелой формой гипоспадии. Половой член изогнут по направлению к мошонке Гипоспадия, искривление полового члена и крипторхизм часто встречаются одновременно.
г) Патологоанатомические особенности:
• Чаще всего эуплоидия
• Встречается при анеуплоидиях:
о XXY, XXXXY, Т13 и Т18, триплоидия
• Встречается при многих синдромах
• Сопутствует ЗРП
д) Клинические особенности:
• 1:200-250 мальчиков:
о Нетяжелые случаи при УЗИ не выявляют
• Риск повторного возникновения при следующей беременности 4-12%
е) Особенности диагностики:
• Для обозначения выраженных аномалий гениталий предпочтителен термин «нарушение формирования пола»:
о Не следует указывать гендерную принадлежность в заключении
о Показано генетическое консультирование
