а) Терминология:
• Синонимы:
о Велокардиофациальный синдром
о Синдром Ди Георга
• Синдром, характеризующийся наличием ВПС и дефектов нёба, обусловленный микроделецией 22q11.2
• Одна из наиболее легко узнаваемых хромосомных аномалий, характеризующихся наличием пороков сердца
б) Лучевая диагностика:
• Пороки развития конотрункуса:
о Общий артериальный ствол, тетрада Фалло
• Расщелина нёба
• Микрогнатия
• Гипертелоризм, широкая выступающая переносица
• Гипоплазия тимуса
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с делецией 22q11.2. В анамнезе матери новорожденного - пластика артериального ствола. Определяются широкая переносица, широко посаженные глаза, тонкие губы с опущенными уголками рта и уменьшенная челюсть. Пальцы рук и ног длинные и тонкие.
(Справа) УЗИ плода в III триместре, сагиттальная плоскость. Делеция 22q11.2. Визуализируется характерный профиль лица с выступающей переносицей.
(Слева) УЗИ плода в 25 нед. Делеция 22q11.2, общий артериальный ствол. Определяется единый крупный сосуд берущий начало в области ДМЖП.
(Справа) УЗИ лица плода, фронтальная плоскость. Делеция 22q11.2. Подбородок уменьшен ноздри вывернуты кпереди. Данный синдром часто сопровождается расщелинами нёба, но даже при сохранном нёбе нередко обнаруживают нёбно-глоточную недостаточность.
г) Патологоанатомические особенности:
• Гаплонедостаточность трех генов делегированного сегмента 22q11.2 (ТВХ1, CRKL, МАРК1 [ERK2]) приводит к нарушению миграции клеток нервного гребня и аномальному развитию вторичного (переднего) поля сердца
• Аутосомно-доминантный тип наследования:
о В большинстве случаев делеция de novo
д) Клинические особенности:
• Фенотипические проявления зачастую выражены слабо
• ВПС (74%)
• Пороки развития нёба (69%), в том числе нёбно-глоточная недостаточность
• Характерные черты лица (у большинства пациентов)
• Нарушение обучаемости (70-90%)
• Иммунологическая недостаточность (77%)
• Психоневрологические заболевания:
о Делеция 22q11.2 может служить причиной 1-2% случаев шизофрении во всей популяции
