УЗИ, МРТ при аномалиях развития костей свода черепа плода
а) Дифференциальная диагностика аномалий развития костей свода черепа плода:
1. Распространенные диагнозы:
• Патологическая форма:
о Техника исследования
о Долихоцефалия
о Брахицефалия
о Форма лимона
о Форма клубники
о Круглая форма головки плода
о Симптом Сполдинга
о Краниосиностоз
• Дефект свода черепа:
о Экзэнцефалия, анэнцефалия
о Энцефалоцеле
о Синдром амниотических перетяжек
• Патологический размер:
о Макроцефалия
о Микроцефалия
2. Менее распространенные диагнозы:
• Скелетные дисплазии:
о Задержка окостенения:
- Несовершенный остеогенез
- Ахондрогенез
- Гипофосфатазия
о Патологическая форма:
- Ахондроплазия
- Танатофорная дисплазия II типа
• Новообразования мягких тканей головы:
о Гемангиома
о Лимфангиома
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости видны странные очертания свода черепа и глазницы, что свидетельствует о неправильном выборе плоскости сканирования. Таламус и полость - признаки верного выбора плоскости сканирования для измерения БПР - в данном случае не визуализируются.
(Справа) Сравните данное изображение, полученное у того же плода пару минут спустя, с предыдущим. В правильно выбранной плоскости сканирования видны полость, таламус и срединный эхосинал. Головка плода правильной овальной формы. Курсорами отмечен БПР, точками - ОГ.
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 19-й неделе гестации видна двояковогнутая форма черепа. Этот признак требует тщательной оценки, так как может наблюдаться при мальформации Киари 2-го типа, однако он не патогномоничен для данной патологии и может выявляться у здоровых плодов или в сочетании с другими пороками.
(Справа) В позвоночнике плода отмечается ОДНТ. Данный случай миелошизиса (т.е. грыжевой мешок отсутствует) наглядно объясняет необходимость обязательной проверки линии кожи в сагиттальной плоскости. Эта линия прерывается в месте ОДНТ. У плодов с головкой в форме лимона необходимо получить изображения позвоночника в аксиальной и сагиттальной плоскостях.
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 14-й неделе гестации видна двояковогнутая форма черепа. Эхогенность головного мозга диффузно изменена. У плода были выявлены множественные сопутствующие аномалии, а также диагностирована серьезная задержка роста. Анализ на ЦМВ оказался положительным.
(Справа) При УЗИ головки новорожденного (тот же случай) отмечается патологическая эхогенность глубокого белого вещества и видны множественные узелковые подкорковые эхосигналы, указывающие на наличие дисплазии коры. Так как головка в форме лимона может быть одним из вариантов нормы, необходимо дальнейшее тщательное обследование плода.
б) Необходимая информация:
1. Ключевые критерии для дифференциальной диагностики:
• Оценка размеров, формы и минерализации свода черепа:
о Размер:
- Соответствует ли размер сроку гестации и другим биометрическим параметрам?
о Форма:
- Видны ли анатомические особенности в стандартных плоскостях сканирования?
- Если нет, связано ли это с положением плода или телосложением матери?
- Для получения изображений с большим разрешением используют ТВУЗИ
- Проведение 3D УЗИ позволяет получить объемное изображение
- Обработка данных позволяет получить изображение в истинной аксиальной плоскости
о Минерализация:
- Кости черепа формируются после 10-й недели гестации. В период 10-14-й недели гестации для получения изображений с более высоким разрешением в затруднительных случаях используют ТВУЗИ
- При слишком четкой визуализации головного мозга должно возникнуть подозрение на наличие недостаточной минерализации
- Давления датчика недостаточно, чтобы деформировать череп с нормальным окостенением
• Есть ли дефект костной ткани?
о Важно исследовать дефект черепа в нескольких плоскостях
о Рефракция пучка может вызывать появление артефакта, схожего с дефектом
о Необходимо хорошо знать нормальное анатомическое строение
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода визуализируется характерная форма головки, напоминающая клубнику - широкую в поперечном измерении и укороченную в передне-заднем. Обратите внимание на крупную ППП; этот признак наблюдается при анеуплоидии. В одной выборке плодов с Т18 ширина ППП более 95-го процентиля отмечалась у 92% плодов.
(Справа) При 3D УЗИ видны сжатая кисть и «стопа-качалка». Эти находки являются типичными изменениями конечностей при Т18.
(Слева) При 3D УЗИ спереди видна выпуклость также визуализируется широкий плоский нос. Окончательный диагноз плода: синдром Бира-Стивенсона, или складчатая пахидермия (cutis verticis gyrata).
(Справа) При УЗИ через лицевой череп этого же плода во фронтальной плоскости виден проптоз. У новорожденной отмечали различные медицинские проблемы и настолько выраженный кератоз, что ей потребовалась двусторонняя тарзо-рафия (хирургическое вмешательство для частичного закрытия глазных щелей).
(Слева) При УЗИ в аксиальной косой плоскости у плода с окончательным диагнозом «синдром Пфайффера» виден аномальный контур костей черепа. Обратите внимание на отсутствие ППП. Аномалии головного мозга могут наблюдаться при синдромах, включающих краниосиностоз, таких как танатофорная дисплазия, синдром Апера и заболевания, обусловленные мутациями генов семейства FGFR.
(Справа) У этого же плода в профиль виден короткий, вздернутый нос В Сформирована передняя часть мозолистого тела. Это говорит о том, что отсутствие ППП не связано с АМТ.
2. Основные критерии для распространенных диагнозов:
• Техника исследования:
о Убедитесь, что таламус и ППП видны
о Серп большого мозга в аксиальной плоскости должен делить череп в направлении спереди назад
• Долихоцефалия:
о Форма лодки:
- Увеличен переднезадний размер, уменьшен поперечный
- Видна при тазовом предлежании, олигогидрамнионе и миеломенингоцеле
• Брахицефалия:
о Уменьшен переднезадний размер, увеличен поперечный
о Описана при Т21:
- Увеличен диаметр головки плода, укорочены бедренная и плечевая кости, что служит причиной «короткого бедра» - характерного признака Т21
• Форма лимона:
о Двояковогнутая форма характерна для мальформации Киари 2-го типа:
- Разрешается в III триместре во всех случаях
о Появляется при ряде других состояний и у 1% здоровых плодов
• Форма клубники:
о Треугольная форма, описанная при Т18
о У большинства плодов с Т18 наблюдается множество других пороков развития
• Круглая форма головки плода:
- Технически может быть связана с неверно выбранной плоскостью сканирования
- Если нормальные анатомические ориентиры не обнаруживаются, а головка плода при исследовании из разных акустических окон имеет круглую форму, строение мозга, как правило, нарушено:
- Тщательное исследование плода на наличие признаков апрозэнцефалии/ГПЭ
• Симптом Сполдинга:
о Кости черепа находят друг на друга, так как после гибели плода его мозг сморщивается
• Краниосиностоз:
о Патологическая форма головки плода, связанная с преждевременным сращением швов
о Плод исследуют на наличие сопутствующих аномалий (например, Крузона, Пфайффера, Апера, дисплазии скелета)
• Экзэнцефалия, анэнцефалия:
о Экзэнцефалия: отсутствие свода черепа при наличии ткани головного мозга
о Анэнцефалия: отсутствие свода черепа и тканей головного мозга, основание черепа заполнено желатинозной ангиоматозной стромой
• Энцефалоцеле:
о Затылочное: выпячивание внутричерепных структур через дефект затылочной кости:
- Поиск других аномалий/признаков анеуплоидии
о Лобное: выпячивание внутричерепных структур через дефект передней области черепа:
- Исследование плода на наличие сопутствующего гипертелоризма, дисгенезии мозолистого тела, липомы в области средней линии
• Синдром амниотических перетяжек:
о Поиск линейных эхосигналов от полос в амниотической жидкости
о Поиск сопутствующей ампутации конечности или компрессионных дефектов
о Анэнцефалия в сочетании с асимметрией глазниц или расщелиной костей лицевого черепа → высокая вероятность наличия полос («режущих» дефектов)
• Макроцефалия:
о Увеличенная головка плода: БПР (± ОГ) превышает среднее значение более чем на два стандартных отклонения
о Поиск фоновых аномалий (например, гидроцефалии, опухоли, мегалэнцефалии)
• Микроцефалия:
о Маленькая головка плода: БПР (± ОГ) ниже среднего значения более чем на два стандартных отклонения
о Наблюдается при инфекции, ишемии, синдромах, пороках
(Слева) При УЗИ в косой аксиальной плоскости визуализируется аномальный контур задней части черепа, связанный с затылочным цефалоцеле. Обратите внимание на дефект свода черепа.
(Справа) При 3D УЗИ виден относительно нормально сформированный лицевой череп, при этом свод черепа прослеживается с трудом. Диспластичная ткань головного мозга (ангиоматозная строма) может выявляться в «чаше» основания черепа, сохранного при анэнцефалии. Отсутствует часть свода черепа, формирующаяся в результате окостенения соединительнотканной мембраны.
(Слева) При МРТ плода в сагиттальной плоскости видна макроцефалия, возникшая из-за гидроцефалии у плода с АМТ и крупной МПК.
(Справа) При КТ с поверхностной трехмерной реконструкцией изображения у новорожденного с гидроцефалией и макроцефалией визуализируется чрезмерно увеличенная (несмотря на введение вентрикулоперитонеального шунта) головка. У ребенка наблюдались проблемы при кормлении (зонд для искусственного кормления и задержка психомоторного развития.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у плода на 32-й неделе гестации визуализируется маленькая головка и аномалия строения головного мозга с расширенными сильвиевыми бороздами и незрелой трехслойной структурой. Окончательный диагноз: врожденная ЦМВ-инфекция.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ у новорожденного, ОГ которого на 4 стандартных отклонения ниже среднего, отмечаются выраженная лиссэнцефалия и очень маленький череп. К наиболее частым причинам микроцефалии у детей относятся врожденные инфекции, ишемия и пороки развития, например лиссэнцефалия.
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Несовершенный остеогенез:
о Слишком четкая визуализация головного мозга, легко деформируемый череп
о Сопутствующие переломы длинных костей, рахитические четки
• Ахондрогенез:
о Признак недостаточного окостенения позвонков
• Гипофосфатазия:
о Летальная перинатальная форма сопровождается наличием микромелии и тонких, согнутых костей
• Ахондроплазия:
о Выступающие лобные бугры, поясничный лордоз, прогрессирующее укорачивание длинных костей
• Танатофорная дисплазия II типа:
о Череп в форме трилистника, микромелия, маленькая грудная клетка, платиспондилия
• Новообразования мягких тканей головы:
о Нормальный свод черепа
о Новообразование (например, лимфангиома, гемангиома) мягких тканей головы
(Слева) В конце II триместра при МРТ виден типичный скос лобной кости. В данном случае также наблюдалось крупное затылочной энцефалоцеле, содержащее большой объем паренхимы головного мозга.
(Справа) При МРТ на Т1-ВИ в сагиттальной плоскости у новорожденного с микроцефалией заметны уменьшение отношения площади мозгового черепа к площади лицевого, а также скошенный лоб. Отмечается гипоплазия мозолистого тела. На поверхности больших полушарий головного мозга видны мелкие борозды и широкие плоские извилины (пахигирия).
(Слева) При ТАУЗИ в аксиальной плоскости видно, что давление, оказываемое датчиком, вызывает деформацию черепа плода. Это служит доказательством недостаточного окостенения. Также обратите внимание на то, как хорошо визуализируется головной мозг в ближнем поле. Обычно в III триместре реверберация от костей черепа полностью скрывает детали строения верхней поверхности больших полушарий головного мозга.
(Справа) У этого же плода с несовершенным остеогенезом III типа заметно угловое искривление костей предплечья, вызванное переломами.
(Слева) Фотография новорожденного, на которой видно выраженное нарушение структуры черепа, характерное для танатофорной дисплазии II типа, - череп в форме трилистника, или «kleeblattschadel».
(Справа) На рентгенограмме, сделанной во время патологоанатомического исследования этого же новорожденного, видна выраженная деформация черепа, характерная для танатофорной дисплазии II типа. При танатофорной дисплазии I типа форма головки ближе к норме, характерным признаком этой патологии является бедренная кость в форме телефонной трубки.
(Слева) При исследовании профиля плода с ахондроплазией заметны выступающие лобные бугры. У плодов с короткими конечностями при дифференциальной диагностике важно обращать внимание на форму черепа, вид в профиль, кисти рук, стопы и позвоночник.
(Справа) При УЗИ позвоночника в сагиттальной плоскости у этого же пациента виден характерный для ахондроплазии поясничный лордоз. Эта плоскость также подходит для диагностики платиспондилии, так как позволяет сравнить высоту межпозвонкового диска с высотой тела позвонка.
(Слева) При ТАУЗИ визуализируется однородное гиперэхогенное новообразование В мягких тканей головки плода. Оно давит на кости, что стало причиной уплощения черепа.
(Справа) При ТВУЗИ с энергетической допплерографией у этого же пациента внутри новообразования видно множество мелких сосудов. Такая картина характерна для гемангиомы мягких тканей головы. Для исключения диагноза энцефалоцеле важно визуализировать расположенные ниже сохранные кости черепа.
4. Другая необходимая информация:
• При измерении головки и оценке контуров свода черепа очень важно соблюдать правильную технику
• БПР:
о Измеряется на уровне таламуса и ППП
о Полушария мозжечка не должны быть видны
о Эхосигналы от средней линии в центре овального поперечного сечения
о Измеряется от наружного контура теменной кости ближнего поля до внутреннего контура теменной кости дальнего поля
• ОГ измеряется по наружному краю в той же плоскости, что и БПР
