Гепатология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гепатология:
Гепатология
Диагностика заболеваний печени
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденные желтухи новорожденных: врожденная тирозинемия и недостаточность альфа-1 антитрипсина

Различные формы желтухи у новорожденных часто комбинируются и сопровождают как врожденные дефекты различных звеньев пигментного обмена, так и «частные» функции печени. Клинические симптомокомплексы (в том числе манифестирующие желтухой), редко диагностируемые в повседневной практике, могут быть отнесены к так называемым редким болезням в педиатрии. Артамонов Р.Г. выделяет ряд общих особенностей редких болезней. Большинство из них названы по имени авторов и потому не несут никакой информации о существе патологии.

Болезни не имеют очерченной клинической картины. В связи с этим углубление диагностического поиска, итогом которого может стать их выявление, проводится, если клинико-лабораторные данные «не укладываются» в симптоматику сопутствующего заболевания, по поводу которого ребенок получает терапию. Для верификации диагноза необходимо специальное исследование, доступное только специализированный клиникам. Большая гастъ болезней курабелъна, особенно в случаях ранней диагностики, гто определяет актуальность привлегения к проблеме внимания врагей.

В качестве типичных клинически примеров приводим сведения о наших пациентах, у которых диагноз верифицирован только благодаря специализированной помощи отдела гастроэнтерологии и гепатологии НИИ педиатрии НЦЗД РАМН.

Врожденная тирозинемия - клинический симптомокомплекс врожденной тирозинемии 1 типа х -рактеризуется сочетанием неврологических кризов и тяжелого поражения печени. Установление правильного диагноза и выявление метаболической природы позволяет осуществить фенотипическую коррекцию, то есть путем целенаправленной диетотерапии минимизировать обменные расстройства и устранить клинические проявления патологии. При условии соблюдения специального диетического режима прогноз тирозинемии считается благоприятным.

Катаболзим тирозина
Тирозинемия типа I является следствием дефицита фумарилацетоацетат-гидролазы (FAH). Сукцинилацетон ингибирует синтез порфобилиногена. Нитизинон ингибирует фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу.

Недостаточность альфа-1 антитрипсина. Альфа-1 антитрипсин (а 1-АТ) - гликопротеид с небольшой молекулярной массой, который ингибирует не только трипсин, но и другие протеолитические ферменты, тем самым предупреждая повреждение тканей этими субстратами. Недостаточность альфа-1 антитрипсина клинически проявляется при снижении его содержания в сыворотке крови ниже 30% нормы. Синтез ингибитора протеиназы происходит преимущественно в гепатоцитах. Недостаточность а 1-АТ -единственная болезнь накопления, при которой вещество накапливается не а лизосомах, а в эндоплазматической сети. Известно более 30 генетических вариантов ингибирующего протеиназу фермента.

Клиническим проявлениям классической недостаточности а 1-АТ соответствует вариант, обозначаемый буквенным индексом PIZ. Частота гомозиготного носительства 1:600, гетерозиготного —1:2500.

Симптомы поражения печени обнаруживаются в периоде новорожденности, но могут впервые манифестировать в возрасте старше трех месяцев, у подростков и даже у взрослых. Диагноз в повседневной клинической практике формулируется в зависимости от выраженности ведущих симптомов, возраста ребенка, спектра проводимых исследований: конъюгационная желтуха, фетальный гепатит, аномалия развития желчных протоков, внепеченочная окклюзия желчных протоков и т.п. Описаны случаи цирроза печени в возрасте до двух месяцев.

Прогноз недостаточности альфа-1 антитрипсина неопределеннный: процесс может привести к гибели ребенка в возрасте до одного года или принять хроническое течение, с клиническими проявлениями активного гепатита, формированием цирроза печени, синдрома портальной гипертензии, печеночной недостаточности.

Основанием для подозрения на недостаточность а1-АТ у новорожденного служат затянувшаяся желтуха, гепатит неясной этиологии, гепатоспленомегалия, синдром холестаза. Доступные лабораторные тесты демонстрируют довольно характерные изменения: гипербилирубинемия, с повышением содержания как свободной, так и связанной фракции, умеренное повышение активности АЛТ, ACT, значительное повышение содержания щелочной фосфатазы, b-липопротеидов. Отсутствие или значительное снижение а 1 фракции глобулинов и, соотвестственно, выраженная диспротеинемия дополняют спектр биохимической симптоматики, которые дают основание для установления диагноза. Подтверждением служит снижение содержания в сыворотке крови а 1-АТ (в норме 200-400 мг/мл).

- Читать далее "Врожденная и внутриутробная инфекция новорожденного. Причина"


Оглавление темы "Внутриутробные вирусные инфекции новорожденных":
  1. Врожденные желтухи новорожденных: врожденная тирозинемия и недостаточность альфа-1 антитрипсина
  2. Врожденная и внутриутробная инфекция новорожденного. Причина
  3. Клиника внутриутробной инфекции. Перинатальные поражения нервной системы у новорожденных
  4. Внутриутробная герпетическая инфекция. Заражение плода вирусом герпеса
  5. Внутриутробная цитомегаловирусная инфекция. Врожденная ЦМВ-инфекция плода
  6. Лечение ЦМВ-инфекции у новорожденного и грудного ребенка
  7. Пример внутриутробной смешанной ЦМВ и герпес инфекции у новорожденного ребенка
  8. Исходы и результаты лечения внутриутробной ЦМВ-инфекции новорожденных
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта