MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врождённая гиперплазия надпочечников у детей: клиника, диагностика, лечение

Определённое количество аутосомно-рецессивных нарушений биосинтеза стероидов надпочечников приводит к врождённой гиперплазии надпочечников. Её распространённость составляет приблизительно 1 на 5000 новорождённых и чаще встречается в потомстве от близкородственных браков. Свыше 90% имеют недостаточность фермента 21-гидроксилазы, которая необходима для биосинтеза кортизола, а в 80% случаев также присутствует неспособность к продуцированию альдостерона. У плода недостаточность кортизола стимулирует гипофиз к секреции адренокортикотропного гормона (АКТГ), который вызывает гиперпродукцию надпочечниковых андрогенов.

Клинические признаки врожденной гиперплазии надпочечников:
• Вирилизация наружных половых органов у младенцев женского пола с гипертрофией клитора и различными вариантами сращения половых губ.
• У младенцев мужского пола могут наблюдаться увеличенный пенис и пигментированная мошонка, однако эти признаки выявляются редко.

• Адреналовые кризы наблюдаются у 80% мальчиков с потерей солей, это происходит на 1-3-й неделе жизни, проявляясь рвотой и потерей веса, мышечной вялостью и сосудистым коллапсом.
• Высокий рост у 20% мальчиков, не испытывающих потерю солей. У мальчиков и девочек без потери солей одинаково развиваются мускулатура, тело имеет запах взрослого человека, появляются волосы на лобке и акне от избытка продукции андрогенов, что приводит к преждевременному пубархе.

В семье могут быть случаи гибели новорождённого от криза с потерей солей, который вовремя не распознали и не купировали.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Диагностику проводят путём установления значительно повышенных уровней метаболических предшественников 17а-гидроксипрогестерона в крови. У детей с потерей солей биохимические изменения следующие:
• низкий уровень натрия в плазме;
• высокий уровень калия в плазме;
• метаболический ацидоз;
• гипогликемия.

врожденная гиперплазия надпочечников

Пример неопределенных гениталий при рождении у ребенка с врожденной гиперплазией надпочечников. Обследование выявило:
• нормальный женский кариотип 46 XX;
• наличие матки при УЗИ;
• значительное увеличение концентрации 17а-гидроксипрогестерона в плазме, что подтвердило врождённую гиперплазию надпочечников.

Электролиты плазмы определяли каждые несколько дней в течение первых 4 нед для выявления потери солей, которой не было. После разговора с родителями девочка начала получать заместительную терапию гидрокортизоном внутрь. Хирургическое лечение было проведено на 9-м месяце жизни для уменьшения размера клитора и разделения половых губ. За развитием ребёнка, его биохимическими показателями и костным возрастом в дальнейшем внимательно наблюдали. Девочка достигла нормального роста во взрослом возрасте. В пубертатном периоде её проконсультировал психолог. В дальнейшем хирургическое вмешательство потреб! лось для того, чтобы она стала сексуально активной.

Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

Дети с подобными нарушениями нуждаются в хирургической коррекции наружных половых органов. Поскольку у них есть матка и яичники, в будущем они могут иметь детей; их нужно воспитывать как девочек. Мальчикам при кризе с потерей солей требуется внутривенное введение солей, декстрозы и гидрокортизона.

Долгосрочное лечение детей обоих полов следующее:
• Пожизненная терапия глюкокортикоидами для снижения уровня АКТГ (и, следовательно, тестостерона), чтобы дети могли нормально развиваться и созревать.
• Минералокортикоиды (флудрокортизон) — если имеется потеря солей, то до окончания грудного вскармливания младенцам может потребоваться дополнительное введение хлорида натрия.
• Мониторинг развития, созревания скелета, уровня андрогенов и 17а-гидроксипрогестерона в крови. Недостаточная заместительная гормональная терапия приводит к увеличению секреции АКТГ и избытку андрогенов в крови, что вызывает быстрый рост и созревание скелета за счёт окончательного роста. Избыточная гормональная заместительная терапия приводит к отставанию развития скелета и медленному росту.
• Дополнительная гормональная заместительная терапия при перенесённом заболевании или хирургическом вмешательстве вследствие невозможности усилить ответную реакцию и повысить уровень кортизола.

Адреналовый кризис может привести к гибели во время болезни или травмы. Девочкам требуются хирургическое лечение для уменьшения клиторомегалии и вагинопластика до начала половой жизни. Девочки часто страдают от психосексуальных проблем, обусловленных высоким уровнем андрогенов, который присутствовал у них с внутриутробного периода до постановки диагноза и начала лечения.

Пренатальная диагностика и лечение возможны для пары, уже имевшей ребёнка с подобным нарушением. Матери назначается дексаметазон в период зачатия и далее, если установлено, что плод женского пола, для того чтобы снизить уровень фетального выброса АКТГ и, следовательно, вирилизацию.

Врождённая гиперплазия надпочечников:
• Аутосомное рецессивное нарушение биосинтеза стероидов надпочечниками.
• У девочек отмечается вирилизация наружных гениталий.
• У мальчиков — потеря солей (80%) или высокий рост и раннее половое созревание (20%).
• Показано длительное лечение с пожизненным приёмом глюкокортикоидов, минералокортикоидов и хлорида натрия при потере солей.

• Дополнительное назначение глюкокортикоидов во время болезни или хирургического вмешательства.
• Адреналовый кризис с потерей солей требует неотложного внутривенного введения гидрокортизона, растворов хлорида натрия и глюкозы.
• Мониторинг развития, созревания скелета, уровней андрогенов и 17а-гидроксипрогестерона в крови.
• Хирургическое лечение у девочек.

- Читать далее "Потребность детей в питании. Особенности"


Оглавление темы "Питание детей":
  1. Причины задержки полового созревания. Методы лечения
  2. Причины нарушения половой дифференциации. Принципы лечения
  3. Врождённая гиперплазия надпочечников у детей: клиника, диагностика, лечение
  4. Потребность детей в питании. Особенности
  5. Последствия недостатка питания детей в отдаленном периоде. Особенности
  6. Преимущества грудного вскармливания. Плюсы грудного молока
  7. Недостатки грудного вскармливания. Каковы минусы кормления грудью?
  8. Начало грудного вскармливания. Рекомендации
  9. Искусственное вскармливание новорожденных. Когда можно коровье молоко?
  10. Отлучение от груди грудничков. Когда нужно начинать вводить прикорм?
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта