Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары) и синдром Патау (трисомия 13-й пары) встречаются реже, чем синдром Дауна (1:8000 и 1:14 000 живых новорождённых соответственно), однако особое сочетание множественных тяжёлых аномалий позволяет поставить диагноз при рождении. Большинство больных детей умирает в младенчестве. Диагноз подтверждают с помощью хромосомного анализа.
Часто синдром Дауна выявляют внутриутробно при УЗИ во втором триместре беременности. Диагноз в антенатальном периоде можно подтвердить с помощью амниоцентеза и хромосомного анализа. Риск повторного рождения ребёнка с таким диагнозом низкий, особенно в случае, если у одного из родителей трисомия обусловлена сбалансированной транслокацией хромосом.