Расщепление губы может быть одно- или двусторонним. Оно формируется в результате нарушения слияния фронтоназального и верхнечелюстного отростков. В двусторонних случаях премаксилла вывернута вперёд. Расщепление нёба возникает при нарушении слияния нёбных отростков и перегородки носа. Расщепление губы и нёба встречаются приблизительно у 0,8 на 1000 младенцев. В большинстве случаев наследование полигенное, однако в части случаев это может быть частью синдрома множественных аномалий, то есть хромосомных дефектов.
Некоторые аномалии бывают вызваны антиконвульсантной терапией матерей. Эти изменения могут выявляться при антенатальном УЗИ.
Хирургическое восстановление губы может проводиться в первую неделю жизни по косметическим причинам, хотя некоторые хирурги считают, что лучшие результаты получаются при отсроченном оперативном лечении. Нёбо обычно восстанавливается через несколько месяцев после рождения. Расщеплённое нёбо может затруднять питание, однако у некоторых поражённых младенцев кормление грудью может проходить успешно.
У искусственно вскармливаемых младенцев, если молоко проникает в нос и вызывает захлёбывание, могут быть полезными специальные соски и приспособления для питания. Рекомендации ортодонта и зубные протезы могут помочь при вскармливании. Подобные дефекты обычно сопровождаются секреторным средним отитом, выявить который помогут обследования. Младенцы также склонны к острому среднему отиту.
Следует постараться избежать аденоидэктомии, поскольку образованная щель между патологическим нёбом и назофарингсом усилит проблемы питания и гнусавость голоса. Требуется участие мультидисциплинарной команды, в том числе пластического хирурга и ЛОР-хирурга, педиатра, ортодонта, сурдолога и логопеда. Группы поддержки родителей могут оказать ценную помощь и дать рекомендации семьям (Ассоциация расщеплённой губы и нёба — CLAPA, Великобритания).
Синдром Пьера Робина
Синдром Пьера Робина — это сочетание микрогнатии, смещения языка кзади (глоссоптоз) и срединного расщепления мягкого нёба. Могут возникать трудности при вскармливании, и поскольку язык западает назад, имеется обструкция верхних дыхательных путей, которая может привести к эпизодам цианоза. Младенец находится под угрозой нарушения прибавки в весе в первые несколько месяцев.
Если имеется обструкция верхних дыхательных путей, младенца необходимо класть в положение лёжа на животе, чтобы позволить языку и нижней челюсти выдвигаться вперед. Персистирующая обструкция может купироваться с помощью назофарингеального воздуховода. Со временем нижняя челюсть вырастает и эти проблемы разрешаются. Тогда расщеплённое нёбо можно прооперировать.