Дефицит витамина D обычно бывает следствием недостаточного употребления или нарушения метаболизма витамина D, что приводит к низкому содержанию кальция в сыворотке крови. Это инициирует секрецию паратиреоидного гормона (ПТГ), что нормализует содержание кальция в сыворотке, но ведёт к деминерализации костей. ПТГ вызывает потерю фосфатов через почки, и, следовательно, снижение концентрации фосфатов в сыворотке и дальнейшее уменьшение возможности кальцификации костей.
Дефицит витамина D обычно выражается в деформации костей и даёт классическую картину рахита. Он также может протекать без аномалий костей, но с симптомами гипокальциемии, сопровождающейся судорогами, повышенной нервно-мышечной возбудимостью (тетанией), апноэ, стридором. Эти проявления более распространены до 2 лет жизни и в подростковом возрасте, когда высокая потребность быстрорастущих костей в кальции приводит к гипокальциемии ещё до развития рахита.
Основной причиной рахита в начале XX века был пищевой дефицит витамина D вследствие недостаточного его употребления или недостаточного контакта с прямыми солнечными лучами. В развитых странах рахит, вызванный недостаточным питанием (пищевой рахит), стал редким заболеванием, поскольку искусственные смеси и многие пищевые продукты, такие как каши, обогащены витамином D.
Однако пищевой рахит вновь возник в развитых странах среди детей негроидной и монголоидной расы, находящихся исключительно на грудном вскармливании в позднем грудном возрасте. Он также возникает у сильно недоношенных детей из-за дефицита фосфора в пище в сочетании с малыми запасами кальция и фосфора. Пищевой дефицит всё ещё остаётся главной причиной рахита в развивающихся странах.
В развитых странах рахит в настоящее время бывает главным образом следствием нарушения метаболизма или активации витамина D.
У детей с нарушением процессов всасывания, такими как муковисцидоз, целиакия и недостаточность поджелудочной железы, может развиться рахит из-за недостаточного всасывания витамина D, кальция или обоих этих веществ. Лекарственные препараты, особенно антиконвульсанты (противосудорожные), такие как фенобарбитал и фенитоин, влияют на метаболизм витамина D и могут также вызвать рахит.
Причины рахита
• Пищевой (первичный) рахит — факторы риска:
- Проживание в северных широтах.
- Тёмная кожа.
- Недостаточный контакт с солнечным светом, например, у некоторых азиатских детей, проживающих в Великобритании.
- Дефицит витамина D у матери.
- Питание с низким содержанием кальция, фосфора, витамина D, например, исключительно грудное вскармливание в позднем грудном возрасте или, реже, у детей раннего возраста на неконтролируемой «безмолочной» диете.
- Строгие вегетарианские диеты.
- Питание с высоким содержанием фитиновой кислоты, например, пресными лепёшками.
- Длительное парентеральное питание в грудном возрасте с недостаточным содержанием кальция и фосфатов.
• Нарушение всасывания в кишечнике:
- Нарушение синтеза 25(OH)D3 — заболевания печени.
- Усиленный обмен 25(0H)D3— индукция ферментов противосудорожными препаратами.
• Нарушение синтеза 1,25(OH)2D3:
- Наследственный витамин D-резистентный (или зависимый) рахит I типа (мутация, из-за которой отсутствует активность почечной гидроксилазы).
- Синдром Фанкони (почечные потери фосфатов). - Хронические заболевания почек.
- Семейный (связанный с Х-хромосомой) гипофосфа-темический рахит (дефект транспорта фосфатов в почечных канальцах).
• Резистентность органов-мишеней к 1,25(OH)2D3:
- Наследственный витамин D-зависимый рахит II типа (вследствие мутации гена в рецепторе к витамину D).
