Пороки развития центральной нервной системы у детей: причины, клиника, диагностика
Дефекты развития нервной трубки у детей. Аномалии развития нервной трубки возникают при нарушении нормального замыкания нервной пластинки в трубку в течение первых 28 дней после зачатия. Распространённость данной патологии в Великобритании заметно снизилась: с 4 на 1000 живорождённых в 1970-х гг. до 0,15 на 1000 в 1998 г. и 0,11 на 1000 - в 2005 г.. Это результат, главным образом, естественного спада, а также скрининга во время беременности.
Причина естественного спада не определена, но может быть связана с улучшением питания матери. Хорошо известно, что у матерей, дети которых имеют дефект нервной трубки, в 10 раз возрастает риск порока у следующего ребёнка. Выявлено, что введение в диету матери высоких доз фолиевой кислоты значительно снижает этот риск. В настоящее время женщинам, имеющим больного ребёнка и планирующим беременность, рекомендован приём высоких доз фолиевой кислоты в период зачатия. Для всех обычных женщин, планирующих беременность, в период зачатия рекомендован приём фолиевой кислоты в небольших дозах.
Анэнцефалия у детей. Это недостаточность развития большей части черепа и мозга. Больные дети рождаются мёртвыми или умирают вскоре после рождения. Порок выявляется при УЗИ во время беременности, и обычно проводят её прерывание.
Черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле) у детей. Это выпячивание оболочек и ткани мозга через дефект черепа по средней линии, что корректируется хирургическим путём. Тем не менее часто имеются сопутствующие пороки развития головного мозга.
Spina bifida occulta у детей. Это нарушение сращения позвоночной дужки часто является случайной находкой на рентгенограмме позвоночника, а на покрывающей его коже, обычно в поясничной области, могут быть связанные с пороком изменения в виде пучка волос, липомы, родимого пятна или небольшого дермального хода. Возможна сопутствующая фиксация спинного мозга (при диастематомиелии), которая по мере роста ребёнка может вызвать нейрогенные нарушения функции мочевого пузыря, нижних конечностей.
Величина порока (количество аномальных позвонков) может быть выявлена с помощью УЗИ и/или МРТ. Обычно показано нейрохирургическое устранение фиксации мозга.
Менингоцеле и миеломенингоцеле у детей. Менингоцеле, как правило, имеет хороший прогноз для последующего хирургического лечения.
Миеломенингоцеле может вызвать широкий спектр нарушений:
• различную степень пареза нижних конечностей;
• дистонию, с возможным развитием вывиха бедра и стойкой деформацией стоп;
• потерю чувствительности;
• денервацию мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь);
• денервацию прямой кишки (нейрогенная прямая кишка);
• сколиоз;
• гидроцефалию на фоне мальформации Арнольда-Киари — опущения миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие, приводящего к нарушению циркуляции СМЖ.
Для профилактики контрактур суставов и для укрепления парализованных мышц необходима физиотерапия. Прогулки с поддержкой или на кресле-каталке рекомендованы для развития подвижности. В связи с потерей чувствительности для профилактики кожных поражений и язв необходим уход за кожей.
При денервации мочевого пузыря показаны постановка мочевого катетера или периодическая катетеризация, проводимая родителями или медперсоналом. Регулярно проводится анализ мочи для исключения инфекции. Может быть показан продолжительный приём антибиотиков с профилактической целью. Ребёнка следует контролировать на предмет раннего развития гипертензии и почечной недостаточности. Лекарственная терапия (эфедрином, оксибутинином) может улучшить функцию мочевого пузыря и мочеиспускание.
При денервации прямой кишки на фоне поражения выше уровня LIII необходимы регулярная гигиена, приём слабительных средств, свечей и диеты, богатой грубыми пищевыми волокнами.
Следят за развитием сколиоза, который может быть скорректирован хирургическим путём. В рамках синдрома Арнольда-Киари при рождении часто имеется расширение желудочков мозга, и в 80% таких случаев в связи с прогрессирующей гидроцефалией необходима имплантация шунтирующей системы в первые недели жизни.
Детям с врождённым спинальным поражением выше уровня LIII предопределена самая тяжёлая степень инвалидности. Они не могут ходить, имеют сколиоз, нейрогенный мочевой пузырь, гидронефроз и часто — прогрессирующую гидроцефалию.
Современная медицинская помощь улучшила качество жизни тяжелобольных детей. В настоящее время большинству таких детей сразу после рождения проводят пластику спинномозгового канала (операцию по закрытию дефекта позвоночника и спинного мозга). Лечение таких детей наилучшим образом осуществляется с привлечением специалистов нескольких направлений.
Дефекты нервной трубки у детей:
- Включают анэнцефалию, энцефалоцеле, spina bifida occulta, менингоцеле и миеломенингоцеле.
- Рождаемость таких детей в Великобритании значительно снизилась в основном естественным путём, но и благодаря антенатальному скринингу.
- Рождаемость таких детей снизилась благодаря приёму фолиевой кислоты в период предполагаемого зачатия.
- Менингомиелоцеле обусловливает нижний вялый пара-парез, вывих тазобедренных суставов и паретическую деформацию стоп, потерю чувствительности, нейрогенный мочевой пузырь и нейрогенную прямую кишку, сколиоз и гидроцефалию в рамках мальформации Арнольда-Киари.
