Нейромышечные заболевания у детей: причины, клиника, диагностика
При нейромышечном заболевании может быть поражена любая часть периферического мотонейрона, поэтому к ним могут относиться поражения клеток переднего рога спинного мозга, периферические нейропатии, нарушения нервно-мышечной передачи и первичные мышечные заболевания. Ключевым проявлением нейромышечного заболевания является слабость, которая бывает прогрессирующей или стабильной. У больных детей могут наблюдаться:
• падения;
• задержка моторного развития;
• мышечная слабость;
• неуверенная / изменённая походка;
• быстрая утомляемость.
Первым этапом является определение участка поражения. Опрос и осмотр выявляют полезные ключевые симптомы. У детей с миопатией часто наблюдают утиную походку, указывающую на слабость проксимальных мышц.
При более выраженной слабости появляется симптом Говерса — «взби-рание по себе» при подъёме из положения лежа. Это считается нормой до трёхлетнего возраста и наблюдается, когда ребёнок резко ослаблен, так что приходится подниматься, цепляясь руками за ноги. При более дистальной гипотрофии и слабости, особенно при наличии полой стопы, предполагают НМСН.
Возрастающая утомляемость в течение дня, часто с офтальмоплегией и птозом, более согласуется с истощением концевой пластинки мотонейрона и диагнозом иммунозависимой миастении (myastheniagravis).
Обычно трудно дифференцировать миопатию от нейропатии на основе клинических данных, но есть определённые отправные точки для поиска.
• Клетки переднего рога — признаки денервации: слабость, арефлексия, фасцикуляции и мышечная атрофия, поскольку повреждён нерв, иннервирующий мышцу.
• Нейропатия — часто поражены дистальные участки нервов. Это слабость, арефлексия, потеря чувствительности и температурного чувства, так как поражён сам нерв.
• Миопатия — слабость (часто более проксимальная), атрофия, изменения походки из-за поражения мышечной ткани. Рефлексы вначале не изменены.
• Нейромышечное соединение — поскольку в концевых пластиках нейронов истощаются запасы ацетилхолина, к концу дня нарастает слабость.
Нейромышечные заболевания у детей:
I. Патология нейронов переднего рога:
• спинальная мышечная атрофия
• полиомиелит
II. Нарушения периферического нерва:
• наследственные мотосенсорные нейропатии
• острая воспалительная полинейропатия (синдром Гийена-Барре)
• паралич Белла
III. Нарушения нейромышечной передачи:
• миастения gravis
IV. Мышечные заболевания:
а) мышечные дистрофии
- врождённые миодистрофии Дюшенна и Беккера
Методы исследования детей при нейромышечных заболеваниях
В зависимости от места поражения, заподозренного по клиническим проявлениям, проводят разные исследования.
При миопатии:
• определение активности креатинфосфокиназы (КФК) сыворотки, которая значительно повышена при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера;
• биопсия мышц, пункционная или открытая, — современные гистохимические методы часто способны установить окончательный диагноз;
• УЗИ и МРТ мышц — применяются в специализированных центрах для диагностики и динамического наблюдения;
• анализ ДНК — для выявления изменённых генов.
При нейропатии:
• исследование проведения импульса по нервам — для выявления замедленной скорости проведения двигательных и чувствительных импульсов по нерву, выявляемой при нейропатии;
• анализ ДНК — для определения изменённых генов;
• биопсия нерва — проводится редко;
• ЭМГ (электромиография) — помогает дифференцировать миопатии и нейропатии, например, истощаемость при повторной стимуляции нерва при миастении (тем не менее её следует выборочно использовать у детей, поскольку исследования проведения по нерву сопровождаются ощущением покалывания, и для ЭМГ необходимо введение тонких игольчатых электродов).
Диагностировать нейромышечные заболевания стало проще благодаря достижениям в анализе ДНК при многих из них, например, спинальной амиотрофии, миодистрофии Дюшенна, дистрофической миотонии, наследственных нейропатиях. Это позволяет также проводить антенатальный и генетический анализ, а часто — избегать неприятных нейрофизиологических исследований периферических нервов.
