MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нейрокожные синдромы у детей: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера

Нервная система и кожа имеют общее происхождение из эктодермы. Нарушение эмбриогенеза приводит к комплексу симптомов, включающих изменения в обеих системах, — нейрокожным синдромам.

Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз-1 поражает 1 из 3000 живых новорождённых. Это аутосомно-доминантное, высокопенетрантное заболевание. В 1/3 случаев — это новые мутации. Ген идентифицирован.

Для постановки диагноза должны присутствовать два и более из перечисленных критериев:
• шесть и более пятен цвета кофе с молоком более 5 мм в диаметре в препубертатном периоде и более 15 мм — после пубертата;
• более одной нейрофибромы — плотного узлового образования по ходу любого нерва;
• веснушчатые высыпания в подмышечных областях;
• глиома зрительного нерва, которая может вызвать зрительные нарушения;

• узелки Лиша — гамартомы радужки, выявляемые щелевой лампой;
• дисплазия крыла основной кости, вызывающая протрузию глазного яблока;
• близкие родственники, страдающие нейрофиброматозом-1. Кожные проявления становятся более заметными после пубертата, спектр поражения широкий — от лёгкого до тяжёлого. Нейрофибромы появляются по ходу любого периферического нерва, включая черепные. Они могут выглядеть уродливо и вызывать неврологические симптомы при возникновении в участках, где периферический нерв проходит через костное отверстие.

При компрессии нерва из II или VIII пары могут развиться зрительные или слуховые нарушения. Иногда наблюдается мегалэнцефалия с задержкой умственного развития и эпилепсией.

Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2, центральный, двусторонняя слуховая невринома) встречается реже и проявляется у взрослых. Преобладающими являются двусторонние акустические невриномы, проявляющиеся глухотой и иногда синдромом мосто-мозжечкового угла с парезом лицевого (VII) нерва и мозжечковой атаксией.

Проявления нейрофиброматоза-1 и нейрофиброматоза-2 могут частично совпадать. И первый и второй тип нейрофиброматоза может быть связан с эндокринными нарушениями — множественными неопластическими эндокринными синдромами (MENS).

Другими сопутствующими заболеваниями являются феохромоцитома, лёгочная гипертензия, стеноз почечной артерии с гипертензией, глиоматоз, особенно при поражениях ЦНС. Доброкачественные опухоли редко трансформируются в нейросаркомы. Тем не менее в большинстве случаев кроме кожных стигм нет никаких других проявлений заболевания.

нейрофиброматоз у ребенка

Туберозный склероз у детей

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но в 70% случаев являются новыми мутациями. Распространённость составляет 1 на 9000 живых новорождённых.

Кожные проявления представляют собой:
• депигментированные пятна в виде листа ясеня, флуоресцирующие под ультрафиолетовой лампой (лампой Вуда);
• шероховатые пятна на коже («шагреневая кожа»), обычно в поясничной области;
• аденомы сальных желёз (adenoma sebaceum), ангиофибромы в виде бабочки на переносице и щеках, обычно отсутствующие до 3 лет. Неврологические признаки:
• инфантильные спазмы и задержка развития;
• эпилепсия — часто фокальная;
• интеллектуальные нарушения.

У этих детей наблюдается сильная умственная отсталость, у детей старшего возраста в поведении часто наблюдаются проявления аутизма. Другие симптомы:
• ногтевые фибромы (фибромы ногтевого ложа);
• плотные белые участки радужки (факомы), обусловленные локальной дегенерацией;
• рабдомиомы сердца, выявляемые с помощью ЭхоКГ на ранних сроках беременности, но часто пропускаемые;
• поликистоз почек.

Как и при нейрофиброматозе, глиоматозные изменения могут наблюдаться при поражениях мозга. У многих носителей этого гена, кроме кожных проявлений, отсутствуют другие стигмы и сопутствующие неврологические симптомы.

КТ со 2-го года жизни выявляет субэпендимальные кальцинированные узелки и бугорки. МРТ является более чувствительным и точным методом выявления других бугорков и поражений.

Синдром Стерджа-Вебера у детей

Это спорадическое заболевание с гемангиомами лица («портвейный» невус) в зоне иннервации тройничного нерва, связанной с подобным внутричерепным поражением. Часто вовлечена глазная ветвь тройничного нерва. На рентгенограммах черепа кальцификация извилин проявляется характерным симптомом «трамвайных путей».

В большинстве тяжёлых форм могут быть проявления эпилепсии, умственной отсталости и гемиплегии. У детей с эпилепсией, резистентной к терапии, в грудном возрасте гемисферэктомия может привести к улучшению. Для детей старше 5 лет с менее тяжёлыми поражениями ухудшение не характерно, хотя судорожные приступы и умственная отсталость всё же могут сохраняться. Существует риск глаукомы.

- Читать далее "Нейродегенеративные заболевания у детей: мукополисахаридозы"


Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Спинальные амиотрофии у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Периферические нейропатии у детей: причины, клиника, диагностика
  3. Миастения у детей: причины, клиника, диагностика
  4. Мышечные дистрофии у детей: миодистрофии Дюшенна, Беккера
  5. Воспалительные миопатии у детей: острый инфекционный миозит и дерматомиозит
  6. Миотонии, миопатии у детей и синдром вялого ребенка: причины, клиника, диагностика
  7. Нейрокожные синдромы у детей: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера
  8. Нейродегенеративные заболевания у детей: мукополисахаридозы
  9. Этапы развития детей подростков. Особенности
  10. Правила общения с подростками. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта