Нейродегенеративные заболевания у детей: мукополисахаридозы
Нейродегенеративные заболевания вызывают нарушения двигательной и умственной деятельности. Развиваются патологические неврологические проявления, включая приступы, спастичность, патологическую окружность головы (макро- или микроцефалия), появление непроизвольных движений, потерю зрения и слуха, изменения поведения. При низкой распространённости каждого заболевания в отдельности они многочисленны.
• Болезни лизосомального накопления, например, болезни накопления липидов и мукополисахаридозы, при которых отсутствие фермента приводит к накоплению вредного метаболита.
• Пероксисомные болезни, например, Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Пероксисомы — органеллы, содержащие каталазу и оксидазу и вовлечённые в окисление длинноцепочечных жирных кислот. Недостаточность ферментов может привести к накоплению VLCFA.
• Наследственные дегенеративные заболевания, например, болезнь Гентингтона, проявляющаяся нарастающей дистонией, деменцией, эпиприступами и кортикоспинальными симптомами.
• Болезнь Вильсона-Коновалова, вызванная накоплением меди, может вызывать изменения поведения и дополнительные непроизвольные движения или комплекс неврологических и печёночных симптомов.
• ПСПЭ, отсроченная реакция в подростковом периоде на ранее перенесённую корь, вызывает неврологическое ухудшение с характерной ЭЭГ, но встречается реже в связи с иммунизацией против кори.
Лизосомальные болезни накопления у детей
При метахроматической лейкодистрофии (сульфатидозе) накопление сульфатидов вызывает демиелинизацию. Диагностируется при анализе лейкоцитарных ферментов.
При болезнях накопления липидов (липидозах), которые являются сфинголипидозами, происходит накопление сфинголипидов — обязательных компонентов мембран нейронов в ЦНС. Диагноз ставится после анализа лейкоцитарных ферментов.
Мукополисахаридозы у детей
Мукополисахаридозы — прогрессирующие мультисистемные заболевания, вызывающие неврологические, зрительные, сердечные и скелетные нарушения. Обычно сопровождаются гепатоспленомегалией. У большинства детей проявляются задержкой развития после периода обязательного нормального роста и развития вплоть до 6-12 мес.
Затем развитие замедляется и у детей могут утрачиваться некоторые приобретённые навыки. Лишь в последующие 6 мес жизни появляются характерные утрированные черты лица, нависающий лоб из-за фронтальной выпуклости.
Диагноз ставится путём выявления дефектного фермента и содержания в моче большинства накапливающихся веществ — гликозаминогликанов (ГАГ). Лечение симптоматическое, в зависимости от потребностей ребёнка. Проведено успешное восстановление ферментов при трансплантации костного мозга, но этот метод не уменьшает развившихся неврологических нарушений.
Нейродегенеративные заболевания у детей:
• Происходят утрата приобретённых навыков и нарастание патологических неврологических симптомов.
