Нейробластома у детей: клиника, диагностика, прогноз
Нейробластома и пограничные (смежные) опухоли по происхождению представляют собой ткани нервного гребня в мозговом веществе надпочечника (хромаффинная ткань) и симпатической нервной системе. Это необычная опухоль, способная иногда к спонтанному регрессу у младенцев.
Существуют различные варианты болезни — от доброкачественного (ганглионеврома) до злокачественного (нейробластома).
Нейробластому наиболее часто обнаруживают в возрасте до 5 лет. У большинства детей выявляют абдоминальное объёмное образование, но первичная опухоль может находиться где-либо по ходу симпатического ствола от шеи до таза. Классически абдоминальные поражения имеют надпо-чечниковое происхождение, но при манифестации заболевания объёмное образование часто бывает большим, пересекает срединную линию и окружает магистральные кровеносные сосуды и лимфатические узлы.
Паравертебральные опухоли могут проникать через межпозвонковое отверстие и вызывать сдавление спинного мозга. После 2-летнего возраста клинические симптомы главным образом, бывают результатом метастатической болезни: болевой синдром в костях, миелодепрессия, потеря массы тела и недомогание.
Диагноз часто можно выставить на основании характерных клинических и радиологических признаков и повышения содержания катехоламинов в моче (VMA, гомованилиновая кислота). Диагноз обычно подтверждают биопсией, метастазы выявляют при исследовании образцов костного мозга, сканировании костей и MIBG (метайодобензилгуа-нидин) сцинтиграфией.
MIBG — меченный радиоактивным изотопом специфичный для опухоли агент — обеспечивает чувствительную визуализацию, позволяющую оценить стадию болезни и проводить мониторинг ответа на лечение. Роль его терапевтического использования не установлена.
Самые важные прогностические клинические особенности — возраст и стадия болезни на момент постановки диагноза. К сожалению, большинство детей старше 1 года манифестируют при уже запущенной стадии болезни и имеют плохой прогноз. Всё шире используют информацию о биологических особенностях нейробластомы для терапии и прогноза.
Сверхэкспрессия онкогена «N-myc» свидетельствует о делении материала в хромосоме 1 (del 1р) и об увеличении генетического материала в хромосоме 17q в клетках опухоли; это свидетельствует о более плохом прогнозе.
Немногих детей с локализованными первичными поражениями без метастазов можно излечить с использованием только хирургического метода. Для большинства больных в запущенных случаях главенствующую роль играет химиотерапия. Детям, дающим хороший начальный ответ, может быть показана консолидация с химиотерапией высокой дозы с предварительным сохранением стволовых клеток, взятых из периферической крови.
К сожалению, риск рецидива высок и перспектива лечения для детей с метастазами всё ещё остаётся немного выше 30%.
Скрининг повышенного содержания катехоламинов в моче для идентификации бессимптомных форм болезни у маленьких детей в принципе выполним, но нет никаких свидетельств того, что это уменьшает смертность, данную процедуру не осуществляют в Великобритании.
Пример нейробластомы у ребенка. Джека, 2-летнего мальчика, мать привела к врачу общей практики вследствие общего плохого самочувствия и отсутствия аппетита. Незадолго до этого ребёнок неохотно стал гулять и иногда кричал, когда его брали на руки. Раньше он нормально спал, однако теперь его сон нарушился, а бабушка Джека заметила, что мальчик стал бледным и потерял в весе.
При осмотре врач общей практики подтвердил неважное самочувствие ребёнка и забеспокоился, обнаружив возможную опухоль в верхней части брюшной полости. Мальчика срочно госпитализировали в местную клинику, где ему провели УЗИ, подтвердившее наличие абдоминальной опухоли, кроме того, была выявлена гипертензия. МРТ-исследование подтвердило наличие очень большой опухоли в верхней части брюшной полости, которая находилась в сложном взаимоотношении с левой почкой и крупными сосудами, предположительно нейробластомы.
Последующие исследования подтвердили инфильтрацию костного мозга опухолевыми клетками, а положительный результат MIBG-сканирования, показывающего захват в первичном и отдалённых очагах, согласовывался с наличием метастазов.
