MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственный сфероцитоз у детей: причины, диагностика, лечение

Наследственный сфероцитоз встречается в 1 случае на 5000 новорождённых среди людей европеоидной расы. Обычно он наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако в 25% случаев отсутствует семейный анамнез и он возникает в результате новых мутаций.

Это заболевание вызывается мутациями в генах, участвующих в синтезе белков, создающих каркас мембран эритроцитов (в основном, спектрин, анкирин). Это приводит к потере части мембраны при прохождении через селезёнку. Снижение соотношения площади поверхности к объёму приводит к тому, что клетки становятся шарообразными, это делает их менее подвергаемыми деформации, чем нормальные эритроциты, и приводит к их разрушению в микроциркуляторном русле селезёнки.

Клинические признаки наследственного сфероцитоза у детей

Это заболевание часто подозревается при наличии положительного семейного анамнеза. Даже в пределах одной семьи клинические проявления очень вариабельны. Также может быть практически бессимптомное течение. Клинические особенности следующие.
Желтуха — обычно развивается в период детства, однако может быть периодической, может возникать тяжёлая гемолитическая желтуха в первые несколько дней жизни.
• Анемия — присутствует в детстве в виде лёгкой анемии (Hb 9-11 г/дл), однако уровень Hb может снижаться при интеркуррентной инфекции; у многих детей происходит «компенсаторный» гемолиз при нормальном Hb.
• Спленомегалия от лёгкой до умеренной степени — зависит от уровня гемолиза, это может быть формой клинической манифестации в первый год жизни.
• Апластический кризис — нетипичен, связан с инфицированием парвовирусом В19.
• Камни в жёлчном пузыре — вследствие увеличения экскреции билирубина.

наследственный сфероцитоз у детей

Диагностика наследственного сфероцитоза у детей

Для диагностики обычно используется мазок крови, однако существуют и более специфические тесты (например, осмотическая хрупкость, тесты связывания красителя), хотя и редко бывают необходимы. Антителоиндуцированная анемия также сопровождается сфероцитозом и её необходимо исключить прямым тестом на антитела при отсутствии семейного анамнеза наследственного сфероцитоза.

Лечение наследственного сфероцитоза у детей

У большинства детей имеется лёгкая хроническая гемолитическая анемия, и лечение, которое им требуется, включает лишь приём внутрь фолиевой кислоты, поскольку у них имеется повышенная потребность в ней вследствие увеличения продукции эритроцитов.

Спленэктомия приносит улучшение, однако она показана лишь при нарушении роста и развития или при опасных симптомах анемии (например, значительная утомляемость, потеря сил) и обычно откладывается до исполнения 7 лет в связи с рисками постспленэктомического сепсиса.

До проведения спленэктомии у всех пациентов необходимо проверить, проходили ли они вакцинацию против Hib, менингита С и Streptococcus pneumoniae, и что они получили рекомендацию относительно пожизненной ежедневной оральной пенициллиновой профилактики. При апластическом кризисе вследствие инфицирования парвовирусами В19 обычно требуются одна или две гемотрансфузии спустя 3-4 нед, когда не образуется новых эритроцитов. Если камни в жёлчном пузыре вызывают симптомы, может быть необходимо проведение холецистэктомии.

- Читать далее "Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) у детей: причины, диагностика, лечение"


Оглавление темы "Болезни крови детей":
  1. Гистиоцитоз клеток Лангерганса у детей: клиника, диагностика, прогноз
  2. Прогноз при раке у ребенка. Рекомендации
  3. Образование гемоглобина у плода и новорожденного. Показатели в норме
  4. Железодефицитная анемия у детей: клиника, диагностика, лечение
  5. Аплазия эритроцитов у детей. Анемия Даймонда-Блекфана
  6. Гемолитическая анемия у детей: причины, диагностика
  7. Наследственный сфероцитоз у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Серповидно-клеточная анемия (СКА) у детей: клиника, диагностика
  10. Лечение серповидно-клеточной анемии у детей. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта