MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственные болезни скелета у детей: клиника, диагностика

Существует несколько сотен наследственных заболеваний, проявляющихся генерализованным нарушением развития костей. Для них характерны преимущественно нарушения роста и деформации костей, а не снижение их прочности (исключение — несовершенный остеогенез). Часто поражаются кости конечностей и позвоночник, что приводит к низкорослости. Интеллект обычно не нарушается. Прогресс в изучении строения коллагена и его нарушений позволил уточнить патогенез и улучшить классификацию некоторых из этих заболеваний.

Ахондроплазия у детей. Это аутосомно-доминантное заболевание, но приблизительно в 50% случаев его развитие обусловлено мутациями de novo. Основные клинические проявления — низкий рост вследствие выраженного укорочении конечностей, увеличение головы, выступание лобных бугров и вдавленность переносицы. Ладони укороченные и широкие. Формируется выраженный поясничный лордоз. Иногда развивается гидроцефалия.

Танатофорная дисплазия у детей. Танатофорная дисплазия, как правило, приводит к внутриутробной гибели плода и мертворождению. Типичны увеличение головы, выраженное укорочение конечностей и уменьшение грудной клетки. При рентгенографии выявляют типичные изменения костей. Важность правильной диагностики этого нарушения связана с тем, что оно в отличие от ахондроплазии чаще бывает спорадическим. Танатофорную дисплазию можно выявить антенатально (с помощью УЗИ).

Ключично-черепной дизостоз у детей. Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерны отсутствие части или всей ключицы, задержка закрытия переднего родничка и окостенения черепа. Из-за гипоплазии ключиц повышена подвижность плечевого пояса — пациент способен свести плечи и коснуться ими друг друга перед грудью. Обычно отмечают снижение роста.

Артрогрипоз у детей. Гетерогенная группа нарушений, проявляющихся врождёнными ригидностью и контрактурами суставов. Причина в большинстве случаев неизвестна, в части случаев артрогрипоз ассоциируется с маловодием, множественными пороками развития или хромосомными нарушениями. Обычно наблюдают спорадические случаи.

Типичные клинические проявления — выраженные сгибательные контрактуры коленных, локтевых и лучезапястных суставов, вывихи в тазобедренном и других суставах, эквиноварусная деформация стоп, сколиоз, иногда наблюдают изолированное поражение только верхних или нижних конечностей. Кожные покровы и подкожная клетчатка над поражёнными суставами истончаются, типична выраженная атрофия мышц вокруг поражённых суставов. Интеллект обычно не нарушается.

Лечение включает физиотерапию и коррекцию деформаций в максимально возможном объёме с помощью наложения шин, гипсовых повязок или оперативным путём. Ходьба нарушается при тяжёлых формах артрогрипоза.

артрогрипоз у ребенка
Артрогрипоз у ребенка

Несовершенный остеогенез (синдром повышенной ломкости костей) у детей

Группа заболеваний, обусловленных нарушениями обмена коллагена, приводящими к повышенной ломкости костей с формированием их деформаций и склонностью к переломам.
Для самой частой формы (тип I, наследование аутосомно-доминантное) характерны частые переломы в детском возрасте и голубой цвет склер, в части случаев отмечают потерю слуха. Прогноз варьирует. При переломах необходимо наложение шин для минимизации деформации суставов.

При более тяжёлой, летальной, форме (тип II) множественные переломы возникают уже до рождения. Во многих случаях наблюдают мертворождение. Наследование различное (в большинстве случаев аутосомно-доминантное или мутации de novo). При других типах изменение цвета склер может быть минимальным.

Следует помнить о несовершенном остеогенезе при обследовании ребёнка с необъяснимыми переломами (при которых часто возникает подозрение на жестокое обращение с ребёнком).

Остеопетроз у детей. При этом редком заболевании увеличение плотности костей сочетается с их повышенной хрупкостью. При тяжёлой аутосомно-рецессивной форме клинические проявления включают нарушение физического развития, рецидивирующие инфекции, гипокальциемию, анемию и тромбоцитопению. Прогноз неблагоприятный, но в части случаев эффективна трансплантация красного костного мозга. Менее тяжёлая аутосомно-доминантная форма проявляется в детском возрасте повторными переломами.

Синдром Марфана у детей

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным наследованием. Основные симптомы — высокий рост, длинные тонкие пальцы (арахнодактилия), гипермобильность суставов, высокое нёбо, вывих (обычно вверх) хрусталика и выраженная близорукость. Пропорции тела изменяются: характерно удлинение конечностей, вследствие чего нижний сегмент тела (расстояние от лобка до подошвы) превышает верхний (от темени до лобка).

Размах рук (расстояние между кончиками пальцев при максимальном отведении рук) превышает рост. Возможны деформация груди и сколиоз. Наиболее серьёзны нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: дистрофия средней оболочки стенки кровеносных сосудов приводит к дилатации корня аорты с развитием клапанной недостаточности и пролапсу митрального клапана с регургитацией; возможны диссекция аорты и разрывы аневризм, поэтому необходимо наблюдение кардиолога с эхокардиографическим контролем.

- Читать далее "Головная боль у детей: причины, диагностика, лечение"


Оглавление темы "Заболевания детей":
  1. Деформации стопы-косолапость у детей: диагностика, лечение
  2. Причины боли в спине у детей. Особенности
  3. Сколиоз и кривошея у детей: причины, диагностика
  4. Боли в конечностях у детей: причины, диагностика
  5. Остеомиелит у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Причины артритов у детей. Особенности
  7. Септический артрит у детей: клиника, диагностика, лечение
  8. Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) у детей: клиника, диагностика, лечение
  9. Наследственные болезни скелета у детей: клиника, диагностика
  10. Головная боль у детей: причины, диагностика, лечение
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта