Нарушения метаболизма углеводов у детей: галактоземия, болезни накопления гликогена
Галактоземия у детей. Это редкое, рецессивно наследуемое нарушение возникает в результате дефицита галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, которая необходима для метаболизма галактозы.
Когда в рацион вводятся продукты, содержащие галактозу, такие как материнское молоко или искусственные смеси для младенцев, у поражённого ребёнка отмечаются плохое питание, рвота, развиваются желтуха, гепатомегалия и печёночная недостаточность.
Хроническое заболевание печени, катаракта и задержка развития являются неизбежными последствиями, если это состояние не контролируется. Лечение состоит в соблюдении пожизненной диеты с исключением лактозы и галактозы. Даже если лечение началось рано, обычно имеются умеренные трудности, связанные с обучением (IQ во взрослом возрасте — 60-80).
Болезни накопления гликогена у детей
При этих наследуемых, преимущественно рецессивно, заболеваниях имеются дефекты специфических ферментов, которые нарушают мобилизацию глюкозы из гликогена, что приводит к патологическому накоплению гликогена в печени и/или в мышцах.
Существует девять основных ферментативных дефектов. Эта патология может преимущественно поражать мышцы (например, типы II, V), приводя к слабости скелетной мускулатуры. При типе II (болезни Помпе) имеется генерализованное накопление гликогена внутри лизосом. Происходит тяжёлое поражение сердца, что приводит к смерти от кардиомиопатии.
При других типах (например, I, III) основным органом накопления является печень, и наиболее заметными становятся гепатомегалия и гипогликемия. Долговременные осложнения типа I включают гиперлипидемию, гиперурикемию, развитие аденом печени и сердечно-сосудистых заболеваний.
Ведение пациентов заключается в поддержании уровня глюкозы крови частыми приёмами пищи или инфузией углеводов через гастростому или назогастральную трубку у младенцев. У детей старшего возраста уровень глюкозы может поддерживаться использованием медленно усваяемых олигосахаридов (зерновой крахмал). При нарушении типа III рекомендуется диета с высоким содержанием протеинов для предотвращения задержки развития и миопатии.
