MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врождённые нарушения метаболизма у детей: клиника, диагностика

Врождённые нарушения метаболизма являются важной причиной заболеваемости и детской смертности, хотя встречаются редко. Необходимость специализированных диагностических исследований и последующего лечения часто подразумевает лечение в специализированных центрах.

Однако прогноз у большинства пациентов зависит от срока установления диагноза, поэтому всем врачам необходимо ознакомиться с возможными проявлениями и методами диагностики. Вообще для постановки диагноза необходимы точные знания большого числа биохимических путей, однако на практике диагностический подход основывается на правильном использовании всего лишь нескольких скри-нинговых тестов.

Клинические проявления врожденных нарушений метаболизма у детей

Врождённые нарушения метаболизма можно заподозрить до рождения на основании положительного семейного анамнеза или предшествующих необъяснимых смертельных случаев в семье.

врожденные нарушения метаболизма у детей

После рождения нарушения метаболизма обычно (но не всегда) диагностируют одним из пяти способов:
• Как результат скрининга новорождённых, например, ФКУ, или семейного скрининга, например, семейная гиперхолестеринемия.
• После короткого периода видимого благополучия в неонатальном периоде развивается тяжёлое заболевание, сопровождающееся плохим питанием, рвотой, энцефалопатией, ацидозом, комой и смертью, например, нарушение цикла образования органических кислот или мочевины.
• У младенцев или детей старшего возраста развиваются заболевания, похожие на вышеописанное, однако сопровождающиеся гипогликемией как превалирующим признаком, или ОУЖЭ, или эпизодами СВСМ. Пример — нарушение окисления жиров, такое как дефицит средних цепей ацетил-КоА дегидрогеназы (ДСЦАД).
• Патология развивается подостро после периода нормального развития, с регрессий, органомегалией и грубыми чертами лица, например, мукополисахаридные заболевания или другие лизосомальные болезни накопления, или изолированным увеличением печени и/или селезёнки с наличием или отсутствием сопутствующих биохимических нарушений, таких как гипогликемия, например, болезни накопления гликогена.
• В виде дизморфического синдрома.

Скрининг новорождённых на врожденные нарушения метаболизма у детей

Родителям всех младенцев, рождающихся в Великобритании, предлагают провести новорожденным скрининговый тест для определения гипотиреоза и ФКУ. Тесты выполняются в мазке крови, получаемом при уколе в пятку и наносимом на фильтровальную бумагу. Хотя имеется техническая возможность проводить скрининг в отношении более обширной группы заболеваний, в Великобритании воздерживаются от этого.

Однако скрининговая программа была расширена за счёт включения следующих методов: определение MB, гемоглобинопатии и в некоторых регионах — метаболических нарушений ДСЦАД.

- Читать далее "Нарушения обмена аминокислот у детей: клиника, диагностика"


Оглавление темы "Эндокринные болезни детей":
  1. Принципы длительной терапии сахарного диабета у детей. Рекомендации
  2. Принципы ведения детей с сахарном диабетом в школе. Рекомендации
  3. Гипогликемия у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Гипотиреоз у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Гипертиреоз у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Гипопаратиреоз у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Недостаточность коры надпочечников у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Синдром Кушинга у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Врождённые нарушения метаболизма у детей: клиника, диагностика
  10. Нарушения обмена аминокислот у детей: клиника, диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта