MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мышечные дистрофии у детей: миодистрофии Дюшенна, Беккера

Мышечные дистрофии - это группа наследственных заболеваний с дегенерацией мышц, часто прогрессирующего характера.
Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу, хотя приблизительно в 1/3 случаев — это новая мутация. Она является результатом делеции хромосомного материала короткого плеча Х-хромосомы (в локусе Хр21). В настоящее время известно, что в этом участке закодирован белок дистрофии, который поддерживает целостность стенки мышечной клетки. При его недостатке происходят приток ионов кальция в клетку, разрушение кальций-кальмодулинового комплекса и высвобождение свободных радикалов.

В конечном счёте это приводит к необратимой деструкции мышечных клеток. Значительно повышается активность КФК сыворотки. В некоторых странах, например Уэльсе, проводится скрининг новорождённых на дистрофию Дюшенна, так что больные дети выявляются при неонатальном скрининговом тесте по повышенной активности КФК.

У детей наблюдаются переваливающаяся походка, задержка речевого развития и необходимость переступания каждой ступеньки обеими ногами. Хотя средний возраст выявления диагноза — 5,5 лет, симптоматика у детей часто развивается намного раньше.

Может развиваться селективная атрофия мышц, особенно стернальной головки большой грудной мышцы и плечелучевых мышц. В связи с замещением мышечных волокон жировой и соединительной тканью развивается псевдогипертрофия икроножных мышц.

В первые школьные годы больные мальчики лишь более медлительны и неуклюжи, чем их сверстники. Прогрессирующая мышечная атрофия и слабость приводят к тому, что ребёнок приблизительно к 10-14 годам перестаёт самостоятельно передвигаться. Смерть наступает в конце второго десятилетия или около 20 лет от дыхательной недостаточности или сопутствующей кардиомиопатии. Приблизительно у 1/3 больных детей наблюдается умственная отсталость. Частым осложнением является сколиоз.

миодистрофия Дюшенна у ребенка

Лечение миодистрофии Дюшенна. Специальные упражнения помогают сохранять мышечную силу и движения и замедляют развитие сколиоза. Следует проводить профилактику контрактур, особенно в голеностопных суставах, с помощью пассивного растяжения и надевания шин на ночь. Способность ходить можно продлить ношением ортезов, особенно таких, которые позволяют ребёнку самостоятельно двигаться, наклоняться. Для облегчения самостоятельных движений может потребоваться удлинение ахилловых сухожилий.

Внимание к поддержанию правильной осанки в положении сидя помогает снизить риск сколиоза. Искривление позвоночника корректируют с помощью туловищного корсета, моделированного кресла и редко — хирургической имплантацией металлической конструкции в позвоночник. В позднем периоде заболевания в связи со слабостью межрёберных мышц появляются эпизоды ночной гипоксии с утомляемостью и раздражительностью. Вспомогательное дыхание, особенно в режиме СРАР или NIPPV, повышает качество жизни.

При всех хронических инвалидизирующих заболеваниях существуют родительские группы самопомощи, которые являются непрерывным источником информации и поддержки для семей.

Больных детей следует периодически наблюдать в специализированных региональных центрах. Амбулаторных пациентов с миодистрофией Дюшенна успешно лечат глюкокортикоидами (преднизолоном по 10 дней в месяц) для сохранения двигательной активности и профилактики сколиоза. Точный механизм, с помощью которого глюкокортикоиды повышают силу при миодистрофии Дюшенна, неизвестен, но их потенциальные положительные эффекты включают блокаду мышечного протеолиза, стимуляцию пролиферации миобластов, улучшение мышечной репарации, противовоспалительный и иммуносупрессивный эффект, снижение концентрации кальция в цитозоле и активацию регуляции утрофина, изменение экспрессии генов скелетной мускулатуры.

Возможно выявление женщин-носительниц при субклиническом повышении активности КФК или при выявлении делеции гена в анализе ДНК. Таким образом, возможна антенатальная диагностика.

Миодистрофия Беккера

При миодистрофии Беккера синтезируется небольшое количество функционально активного дистрофина. Проявления сходны с миодистрофией Дюшенна, но клинически заболевание прогрессирует медленнее.

Средний возраст начала — 11 лет, утрата способности ходить — ближе к 30 годам, смерть наступает после 40 лет, хотя всё это очень индивидуально. Некоторое окрашивание дистрофина обнаруживается в биоптатах мышц по сравнению с его полным отсутствием в биоптатах у детей с миодистрофией Дюшенна.

Врождённые мышечные дистрофии

Это гетерогенная группа заболеваний, большинство из которых наследуется по рецессивному типу, проявляется мышечной слабостью при рождении или в грудном периоде. Характерно медленное нарастание слабости проксимальных мышц с тенденцией к развитию контрактур при утрате способности ходить. У некоторых может быть более статичное течение заболевания. При биопсии выявляют признаки дистрофии с уменьшением таких специфических белков, как мерозин. Эти дистрофии бывают связаны с пороками развития ЦНС, проявляющимися задержкой умственного развития.

- Читать далее "Воспалительные миопатии у детей: острый инфекционный миозит и дерматомиозит"


Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Спинальные амиотрофии у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Периферические нейропатии у детей: причины, клиника, диагностика
  3. Миастения у детей: причины, клиника, диагностика
  4. Мышечные дистрофии у детей: миодистрофии Дюшенна, Беккера
  5. Воспалительные миопатии у детей: острый инфекционный миозит и дерматомиозит
  6. Миотонии, миопатии у детей и синдром вялого ребенка: причины, клиника, диагностика
  7. Нейрокожные синдромы у детей: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера
  8. Нейродегенеративные заболевания у детей: мукополисахаридозы
  9. Этапы развития детей подростков. Особенности
  10. Правила общения с подростками. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта