Гиперлипидемия, семейная гиперхолестеринемия у детей. Особенности
Гиперлипидемия — один из основных факторов риска для ишемической болезни сердца. Выявление и лечение гиперлипидемии в детском возрасте может отсрочить начало сердечно-сосудистой патологии в дальнейшей жизни.
Детям должен проводиться скрининг на гиперлипидемию, если они находятся под повышенным риском: если у родителей или дедушек и бабушек имеется в анамнезе ранняя ишемическая болезнь сердца (до 55 лет) или если есть данные семейного анамнеза о нарушении липидного обмена.
В настоящее время скрининг всех детей не считается оправданным с учётом множества неясностей относительно отбора тех, кому и какое лечение должно проводиться и его влияние на исход.
Если случайно выявляется высокий уровень холестерина в сыворотке (>5,3 ммоль/л) при нескольких исследованиях, необходимо измерить уровень холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) и липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) в сыворотке крови натощак. Следует предположить вторичные причины гиперхолестеринемии, такие как ожирение, гипотиреоз, сахарный диабет, нефротический синдром и обструктивная желтуха.
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное нарушение метаболизма липопротеина, связанное с дефектом рецепторов ЛПНП. Им страдает приблизительно I на 500 человек в популяции. Концентрация холестерина и ЛПНП в сыворотке значительно повышена (>3,3 ммоль/л). Это состояние связано с преждевременной ишемической болезнью сердца, которая развивается у половины мужчин к 50 и половины женщин — к 60 годам.
Может наблюдаться ксантохромия кожи и суставов, однако они нетипичны в детском возрасте. Рассматривается вопрос о лекарственной терапии у детей в возрасте 10 лет и старше и зависит от того, насколько значительно повышена концентрация холестерина и ЛПНП, имеется ли семейный анамнез преждевременной ишемической болезни сердца (моложе 55 лет), имеются ли признаки отложения липидов в тканях (ксантомы) или шумы в сердце и другие нелипидные факторы риска, например диабет.
Основные используемые препараты — секвестранты жёлчных кислот несистемного действия и в последнее время — ингибиторы гидроксиметилглутарил-КоА-редуктазы, статины.
Хотя секвестранты жёлчных кислот имеют умеренную эффективность, в отношении них большой проблемой остаётся комплайентность. Было показано, что статины эффективны при лечении детей и не оказывают негативного влияния на развитие, созревание или эндокринные функции. Было показано, что фибратирующий препарат фенофибрат снижает уровень холестерина и ЛПНП и хорошо переносится детьми и подростками.
Семейная гиперхолестеринемия — гомозиготное заболевание, встречается очень редко и протекает значительно тяжелее, вызывая ксантоматоз у детей и клинически выраженные сердечно-сосудистые заболевания во второй декаде жизни. Детям, страдающим этим заболеванием, требуется госпитализация в специализированный центр. Ответ на лекарственную терапию варьирует в зависимости от мутации гена. Предпринимались попытки по трансплантации печени.