MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетическое консультирование: показание, задачи

Основной целью генетического консультирования считают информирование отдельных лиц, супружеских пар и семей о наследственных заболеваниях для понимания:
• что значит иметь заболевание;
• каков у них риск развития заболевания или передачи его потомству;
• каковы способы лечения или профилактики заболевания.

Первоначальная задача генетической консультации — предоставление информации для большей осведомленности при планировании семьи. Ещё одной, но не главной, целью генетической консультации считают профилактику генетических заболеваний. Генетическая консультация включает в себя следующее.
• Установление точного диагноза. Речь идет о детальном сборе анамнеза, осмотре и соответствующих исследованиях, таких как анализ хромосом или ДНК, биохимические анализы, рентгенография и другие. Несмотря на исследования, диагноз может оставаться неясным, например при умственной отсталости ребёнка и умеренных, неспецифических дизморфических чертах.
• Определение риска. Это требует и диагностической, и генеалогической информации. Построение генеалогического древа из трёх поколений считают обязательным компонентом генетической консультации. Тип наследования может быть определён из генеалогического древа, даже если точный диагноз неизвестен. В некоторых случаях определить точный риск повторного появления заболевания может оказаться невозможно и останется неопределённость, например заболевание, которое поражает только одного члена семьи и наследуется по аутосомно-доминантному типу в некоторых семьях и по аутосомно-рецессивному типу — в других (генетическая гетерогенность).
• Взаимодействие. Информация должна быть донесена в понятной и недвусмысленной форме. Зачастую семьям бывает полезно обращаться к печатной информации и диаграммам, нередко используемым для объяснения типа наследования. Влияние фразы «риск повторного заболевания составляет 5%» может отличаться от слов «шанс рождения здорового ребёнка равен 95%», поэтому следует использовать оба варианта.
• Обсуждение способов лечения и профилактики. Если существует риск для потомства, следует обсудить все варианты: ведение беременности с учётом высокого риска заболевания у плода, антенатальная диагностика, при рождении больного ребёнка предупреждать возможные осложнения его заболевания, использовать методы контрацепции, если принято решение больше не иметь детей. Для некоторых пар может быть использована сперма или яйцеклетка от здоровых доноров, для других — ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение — оплодотворение в пробирке) с возможностью доимплантационной диагностики.

генетическое консультирование

Синдромы, распознаваемые «гештальт»-диагностикой

Консультация не обязательна, но может быть полезной для принятия решения. Она потребует следующее:
• время и, возможно, несколько повторных встреч для обсуждения;
• сострадание со стороны специалистов;
• понимание консультантом психологических переживаний родителей, таких как отрицание возможности заболевания, горе и страх, вызванные осознанием генетического заболевания;
• учёт консультантом этнических, социальных, религиозных и образовательных факторов;
• повторная консультация для большего понимания и поддержки — обязательная часть генетической консультации, особенно когда семья осознала и приняла диагноз, а также после смерти больного ребёнка;
• информирование семьи о существовании групп поддержки.

Выбор метода генетического консультирования зависит от различных факторов:
• Степени риска.
• Тяжести заболевания.
• Доступности лечения.
• Наличия заболевания у кого-либо из семьи.
• Размера семьи.
• Доступности безопасного и чувствительного антенатального анализа.
• Родительской или этической оценки.

Во всех учреждениях здравоохранения Великобритании есть центры медицинской генетики, где проводят консультации специалисты-генетики и другие врачи, адвокаты, научные сотрудники лабораторий. Инициатива по внедрению генетической службы в первичное и вторичное звено медицинской помощи включает:
• образовательные программы для населения и медицинских работников об основах генетики;
• проведение современных программ скрининга (например, на MB) в популяции с возможностью анализа и консультации;
• расширение роли адвокатов в этой сфере.

- Читать далее "Показатели пренатальной медицины. Факторы риска патологии беременности"


Оглавление темы "Пренатальная диагностика у плода":
  1. Генетическое консультирование: показание, задачи
  2. Показатели пренатальной медицины. Факторы риска патологии беременности
  3. Антенатальная диагностика. Методы
  4. Фетальная медицина. Примеры лечения плода
  5. Фетальная хирургия. Примеры операций у плода
  6. Особенности беременности и родов приводящие к поражению плода
  7. Патология плода при сахарном диабете у матери. Особенности
  8. Патология плода при гипертиреозе, СКВ, тромбоцитопенической пурпуре у матери. Особенности
  9. Влияние лекарств, алкоголя, курения, наркотиков на плод
  10. Внутриутробные инфекции у плода: краснуха, цитомегаловирус (ЦМВ)
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта