Генетические заболевания у детей и их влияние на ребенка
Проект изучения генома человека, достигший кульминации при первом опубликовании последовательности генов человека в 2001 г., наряду с развитием генетической базы данных привёл к прорыву в области знаний об основах генетических заболеваниях. В настоящее время установлено, что геном человека состоит из 30 000-35 000 генов, функции многих из которых остаются неизвестными.
Альтернативный сплайсинг мРНК (митохондриальной рибонуклеиновой кислоты) и посттрансляционная модификация генетического материала приводят к ещё большему разнообразию и усложнению на белковом уровне. Доступ к базе данных, зашифрованной в последовательности ДНК и белковой структуре, значительно прогрессировал в научных исследованиях.
Клиническое использование этих достижений доступно семьям в специализированных генетических центрах, которые проводят диагностику, обследование, консультирование и антенатальную диагностику всё более широкого спектра заболеваний. Проводят также исследования в области генной терапии, вселяя надежду на улучшение результатов лечения в будущем.
Генетические заболевания:
• распространены: у 2% живых новорождённых — значительные врождённые аномалии и примерно у 5% — генетические заболевания;
• психологически труднопереносимы для больного ребёнка, семьи и общества, поскольку многие из них связаны с тяжёлой инвалидностью.
Генетически детерминированные заболевания развиваются в результате:
• хромосомных аномалий;
• действия одного гена (наследование по законам Менделя);
• необычных генетических механизмов;
• взаимодействия генома и факторов окружающей среды (мультифакторные, или полигенные, заболевания).
Отдельные гены формируют ДНК, которая закручена вокруг сердцевины, состоящей из белков-гистонов, и упакована в виде спирали, образуя хромосомы. Структура хромосом человека была определена еще в 1956 г. Вслед за открытием в 1959 г. хромосомных аномалий при синдроме Дауна, Клайнфельтера и Тернера к настоящему времени выявлено несколько сотен хромосомных дефектов.
Хромосомные аномалии бывают количественными или структурными. Они встречаются приблизительно в 10% сперматозоидов и 25% зрелых яйцеклеток и становятся очень частой причиной ранних спонтанных выкидышей. Встречаемость хромосомных аномалий у живых новорождённых составляет около 1:150, и обычно, но не всегда, с ними связаны множественные врождённые аномалии и умственная отсталость. Приобретённые изменения в хромосомах играют ключевую роль в канцерогенезе и опухолевой прогрессии.