MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетические заболевания у детей и их влияние на ребенка

Проект изучения генома человека, достигший кульминации при первом опубликовании последовательности генов человека в 2001 г., наряду с развитием генетической базы данных привёл к прорыву в области знаний об основах генетических заболеваниях. В настоящее время установлено, что геном человека состоит из 30 000-35 000 генов, функции многих из которых остаются неизвестными.

Альтернативный сплайсинг мРНК (митохондриальной рибонуклеиновой кислоты) и посттрансляционная модификация генетического материала приводят к ещё большему разнообразию и усложнению на белковом уровне. Доступ к базе данных, зашифрованной в последовательности ДНК и белковой структуре, значительно прогрессировал в научных исследованиях.

Клиническое использование этих достижений доступно семьям в специализированных генетических центрах, которые проводят диагностику, обследование, консультирование и антенатальную диагностику всё более широкого спектра заболеваний. Проводят также исследования в области генной терапии, вселяя надежду на улучшение результатов лечения в будущем.

Генетические заболевания:
• распространены: у 2% живых новорождённых — значительные врождённые аномалии и примерно у 5% — генетические заболевания;
• психологически труднопереносимы для больного ребёнка, семьи и общества, поскольку многие из них связаны с тяжёлой инвалидностью.

генетические заболевания у детей

Генетически детерминированные заболевания развиваются в результате:
• хромосомных аномалий;
• действия одного гена (наследование по законам Менделя);
• необычных генетических механизмов;
• взаимодействия генома и факторов окружающей среды (мультифакторные, или полигенные, заболевания).

Отдельные гены формируют ДНК, которая закручена вокруг сердцевины, состоящей из белков-гистонов, и упакована в виде спирали, образуя хромосомы. Структура хромосом человека была определена еще в 1956 г. Вслед за открытием в 1959 г. хромосомных аномалий при синдроме Дауна, Клайнфельтера и Тернера к настоящему времени выявлено несколько сотен хромосомных дефектов.

Хромосомные аномалии бывают количественными или структурными. Они встречаются приблизительно в 10% сперматозоидов и 25% зрелых яйцеклеток и становятся очень частой причиной ранних спонтанных выкидышей. Встречаемость хромосомных аномалий у живых новорождённых составляет около 1:150, и обычно, но не всегда, с ними связаны множественные врождённые аномалии и умственная отсталость. Приобретённые изменения в хромосомах играют ключевую роль в канцерогенезе и опухолевой прогрессии.

- Читать далее "Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника"


Оглавление темы "Детские болезни":
  1. Хроническое отравление детей. Отравление свинцом, курение
  2. Жесткое обращение с детьми. Варианты
  3. Признаки жесткого обращения с детьми. Диагностика
  4. Пренебрежительное отношение с детьми. Эмоциональное насилие детей
  5. Ложные и вызванные заболевания у детей родителями. Особенности
  6. Тактика врача при подозрении на жестокое обращение с ребёнком. Рекомендации
  7. Сексуальное насилие над детьми. Варианты, диагностика, тактика
  8. Генетические заболевания у детей и их влияние на ребенка
  9. Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
  10. Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта