MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) у детей: причины, диагностика, лечение

Дефицит Г-6-ФД является наиболее распространённой энзимопатией эритроцитов, поражая более 100 млн людей во всём мире. Он имеет высокую распространённость (10-20%) у лиц родом из Центральной Африки, Средиземноморья, Ближнего и Дальнего Востока. Описано множество различных мутаций гена, приводящих к развитию различной клинической картины в разных популяциях.

Г-6-ФД — фермент, ограничивающий скорость реакций в пентозофосфатном цикле и необходимый для предотвращения оксидативного повреждения эритроцитов. Эритроциты с дефицитом Г-6-ФД чувствительны к оксидантно-индуцированному гемолизу.

Дефицит Г-6-ФД является сцепленным с Х-хромосомой и, следовательно, преимущественно поражает лиц мужского пола. Гетерозиготные лица женского пола обычно клинически нормальные, поскольку у них имеется около половины нормальной активности Г-6-ФД.

Лица женского пола могут поражаться, если они гомозиготны или, что чаще, когда случайно в большей степени инактивированы нормальные Х-хромосомы по сравнению с патологическими (концевая лайонизация — гипотеза Лайона, заключающаяся в том, что в каждой XX клетке одна из хромосом инактивирована, что происходит случайно). У средиземноморцев, жителей Ближнего Востока и азиатов, у поражённых лиц мужского пола очень низкая или отсутствует активность фермента в эритроцитах.

У поражённых представителей афро-карибской популяции имеется 10-15% нормальной ферментативной активности. У молодых эритроцитов ферментативная активность может быть нормальной, в то время как в более старых эритроцитах отмечается её дефицит.

Клинические проявления дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

У детей обычно имеются следующие клинические признаки.

• Неонатальная желтуха — возникает в первые 3 дня жизни. В мире она является наиболее типичной причиной тяжёлой неонатальной желтухи, требующей обменной трансфузии.

• Острый гемолиз, его провоцируют:
- инфекции (наиболее часто провоцирующий фактор);
- определённые лекарственные препараты;
- конские / русские бобы (кормовые бобы);
- нафталин в шариках от моли.

дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у детей

Внутрисосудистый гемолиз сопровождается жаром, недомоганием и выделением тёмной мочи, поскольку она содержит Hb наряду с уробилиногеном. Уровень Нb быстро падает.

Препараты и химикаты, которые могут вызвать гемолиз у детей с дефицитом Г6ФД:
• Противомалярийные:
- Примахин.
- Хинин.
- Хлорохин.

• Антибиотики:
- Сульфаниламиды.
- Хинолоны.

• Анальгетики.
- Аспирин (в высоких дозах).

• Химикаты.
- Нафталин (шарики от моли).
- Дивицин (конские бобы, также называемые кормовыми бобами).

Диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

В промежутках между эпизодами практически у всех пациентов картина крови абсолютно нормальная. Диагноз устанавливается путём измерения активности Г-6-ФД в эритроцитах. Во время гемолитического кризиса уровень Г-6-ФД может быть ложно повышен за счёт более высокой концентрации фермента в ретикулоцитах, которые образуются в большом количестве в ответ на деструкцию зрелых эритроцитов. В таких случаях требуется повторное исследование в стабильном состоянии для подтверждения диагноза.

Лечение дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Родителям необходимо дать рекомендации относительно признаков острого гемолиза (желтухи, бледности и тёмной мочи) и предоставить список препаратов, химикатов и пищевых продуктов, которых необходимо избегать. Трансфузии требуются редко, даже в острых эпизодах.

- Читать далее "Серповидно-клеточная анемия (СКА) у детей: клиника, диагностика"


Оглавление темы "Болезни крови детей":
  1. Гистиоцитоз клеток Лангерганса у детей: клиника, диагностика, прогноз
  2. Прогноз при раке у ребенка. Рекомендации
  3. Образование гемоглобина у плода и новорожденного. Показатели в норме
  4. Железодефицитная анемия у детей: клиника, диагностика, лечение
  5. Аплазия эритроцитов у детей. Анемия Даймонда-Блекфана
  6. Гемолитическая анемия у детей: причины, диагностика
  7. Наследственный сфероцитоз у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Серповидно-клеточная анемия (СКА) у детей: клиника, диагностика
  10. Лечение серповидно-клеточной анемии у детей. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта