Антенатальная диагностика стала доступна для выявления большего числа заболеваний. Скрининговые тесты материнской крови и УЗИ плода перечислены ниже. Основные диагностические методики для антенатальной диагностики включают детальное ультразвуковое сканирование, амниоцентез и биопсию ворсин хориона. Кроме того, предимплантационная генетическая диагностика (ПДГ) позволяет проводить генетический анализ клеток развивающегося эмбриона до переноса в матку, а также забор образцов фетальной ткани.
Скрининговые тесты для антенатальной диагностики:
I. Исследование крови матери:
- Группа крови и антитела — на наличие резус- и других типов несовместимости по красным клеткам крови.
- Гепатит В.
- Сифилис.
- Краснуха.
- ВИЧ-инфекция.
- Увеличение у матери плазменной концентрации АФП:
+ дефекты нервной трубки — «spina bifida» или анэнцефалия (однако всё чаще для этого используют только УЗИ);
+ синдром Дауна — при оценке риска учитывают различные биохимические маркёры и данные УЗИ полупрозрачности затылка (загривка), при наличии высокого риска предлагают проведение хромосомного анализа у плода.
II. УЗИ:
- Гестационный возраст можно достоверно оценить на раннем сроке беременности.
- Многоплодная беременность может быть диагностирована.
- Структурная мальформация — могут выявляться 30-70% крупных врождённых аномалий. Если предполагают наличие значительной аномалии, показано проведение детального обследования специалистом.
- Развитие плода можно контролировать путём серийного измерения окружности живота, головы и длины бедра.
- Объём амниотической жидкости — олигоамнион — может возникать вследствие снижения продукции фетальной мочи (результат дисплазии или отсутствия почек или обструктивной уропатии), длительного разрыва мембран или может быть связан с тяжёлым ограничением внутриутробного развития. Это может привести к гипоплазии лёгких и деформациям конечностей и лица из-за давления на плод (синдром Поттера).
- Полигидрамнион связан с сахарным диабетом матери и гастроинтестинальной атрезией плода.
Антенатальный скрининг нарушении у матери или плода позволяет:
• приобрести дополнительную уверенность, если не обнаружены нарушения;
• обеспечить оптимальное акушерское наблюдение;
• назначить терапию при определённых заболеваниях для улучшения перинатального исхода;
• заблаговременно планировать терапию в неонатальный период;
• предложить альтернативное прерывание беременности при обнаружении тяжёлой патологии плода, или если здоровье матери подвергается большому риску. Родителям необходимо предоставить точные медицинские рекомендации и советы, чтобы помочь им принять сложное решение. Также возможно наличие множества транзиторных и незначительных структурных нарушений плода, которые могут вызывать значительное беспокойство.
Антенатальная диагностика позволяет выявлять до рождения ребёнка множество врождённых аномалий, которые в прошлом диагностировали только при рождении или в младенчестве.
Пример антенатальной диагностики. Рутинное УЗИ на 18-й неделе гестации выявило череп аномальной «лимонной» формы. Наряду с патологическим внешним видом мозжечка это указывает на мальформацию Арнольда-Киари, которая связана со spina bifida. Обширный дефект позвоночника был подтверждён с помощью УЗИ. Обнаруженное расширение желудочков мозга и платиподия позволяют предполагать тяжёлое поражение плода. После консультации родители приняли решение о прерывании беременности.