MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Раннее выявление фенилкетонурии. Скрининг населения на фенилкетонурию.

Рекомендации: Скрининг фенилкетонурии (ФКУ) рекомендуется выполнять на всех новорожденных до их выписывания из клиники. Новорожденным, которым выполнили тестирование в течение первых 24 часов жизни, следует повторить тест до третьей недели жизни. Не рекомендуется выполнять рутинный скрининг матерей на ФКУ.

Когда-то фенилкетонурия отмечалась у одного из 15 тысяч новорожденных. Из-за отсутствия лечения после родов, у большинства пациентов, пораженных фенилкетонурией, развивались тяжелые необратимые поражения умственного развития, у многих отмечали такие невралгические симптомы поведения, как приступы, тремор, нарушенная походка, атетоз, и такие нарушения психики, как аутизм. Эти клинические проявления ФКУ редко наблюдаются у детей, рожденных после середины 60-х годов, когда рутинный скрининг стал обязательным и раннее лечение ФКУ — привычным. Однако приходится считаться с тем, что сейчас вступила в активный детородный возраст большая группа женщин, которые в детстве страдали фенилкетонурией, что увеличивает риск материнской ФКУ (по оценке 1 случай на 30—40 тысяч беременностей).

Для этих женщин повышается риск рождения ребенка с умственной отсталостью, микроцефалией, врожденным пороком сердца и низким природовым весом. Считается, что если не организовать лечение для защиты новорожденного от тератогенных воздействий материнского фенилаланина, то через одно поколение частота возникновения умственной отсталости, связанной с ФКУ, может вернуться на прежний уровень7.

у ребенка фенилкетонурия

Эффективность скрининговых тестов на фенилкетонурию.

В течение более двух десятилетий в качестве основных скрининговых тестов на фенилкетонурию выступали автоматизированные определения фенилаланина в крови, например, тест Гутри. Хотя не существует каких-либо работ, в которых методически точно определялась бы чувствительность и специфичность теста Гутри, международный опыт использования теста на миллионах новорожденных показал что он выявляет практически все случаи, а имевшие место ошибки связаны с административными или лабораторными недоработками. В качестве альтернативного метода проверки можно использовать флюорометрические наборы, обнаруживающие превосходную чувствительность. При определении ФКУ встречаются ложно-положительные результаты, в определенных ситуациях и при тестировании некоторых групп населения соотношение ложно-положительных к истинно-положительным результатам может составить 32:1.

Хотя в течение многих лет ложно-положительные результаты рассматривались, как менее важные, чем ложно-отрицательные, поскольку их нетрудно скорректировать, повторив тест, все же следует иметь в виду, что повторный анализ вызывает значительное беспокойство родителей. На чувствительность теста Гутри влияет возраст новорожденного, когда берется проба. Имеющаяся в настоящее время тенденция выписывать детей из родильного дома как можно раньше (в результате чего скрининг на ФКУ выполняют в возрасте 1—2 дней от роду) заставляет ряд медиков высказать соображение, что выполненный в таком возрасте тест может оказаться неточным.

Дело в том, что сразу после родов уровень фенилаланина в крови обычно бывает нормальным, а затем возрастает в первые дни после рождения. Если использовать в качестве стандарта привычный уровень 4 мг/дл, то у ряда новорожденных с фенилкетонурей такой уровень будет достигнут только через несколько дней. Точных данных, которые показали бы, насколько часто встречаются подобные случаи, нет, в одной работе было показано, что в течение 48 часов жизни могут быть вскрыты все случаи фенилкетонурии, однако есть сообщения, что в течение первых 24 часов число ложно-отрицательных результатов может составить 2—6, а то и 15—16%. Величина ошибки в этих исследованиях на второй день падало до 0,6—2% и до 0,3% — на третий. В настоящее время внесены улучшения в лабораторную стандартизацию и показатель ошибки может еще более снизиться.

К тому же, по данным ученых, флюорометрические наборы имеют большую чувствительность, чем тест Гутри. Было предложено еще два решения, чтобы дополнительно повысить чувствительность — повторять тест на всех новорожденных после выписки из клиники и понизить пороговое значение уровня фенилаланина, однако такой подход не разделяется многими учеными. Повторная проверка дала бы очень незначительное число новых обнаружений при высокой стоимости такого скрининга, подсчитано, что для того, чтобы обнаружить еще один дополнительный случай ФКУ надо провести от 600 тысяч до 6 миллионов новых тестов. Если же снизить порог, то это повысит чувствительность за счет специфичности и увеличит отношение ложно-положительных к истинно-положительным случаям. Тем не менее во многих скрининговых программах критический порог снижен до 2 мг/дл. В качестве средства предотвращения осложнений плода рекомендует выполнять скрининг на беременных женщинах на материнскую ФКУ. Обычно такое нарушение наблюдается редко, а большинство женщин, больных фенилкетонурией, знают об этом. Таким образом, полезный выход от такого скрининга очень мал. В одной программе, в которой для такого пренатального скрининга было выполнено 260 тысяч тестов, было найдено 9 ранее неизвестных случаев гиперфенилаланинемии.

Из 11 последующих беременностей у 5 женщин была доброкачественная гиперфенилаланинемия, 4 новорожденных из этого числа были рождены нормальными (пятая беременность закончилась абортом). В Массачусетсе в течение 10 лет делался рутинный анализ крови, взятой из пуповины, за это время было обнаружено 22 женщины с ранее недиагносцированной гиперфенилаланинемией.

- Читать далее "Эффективность раннего обнаружения фенилкетонурии."


Оглавление темы "Профилактика заболеваний.":
1. Раннее выявление рака полости рта. Скрининг населения на рак полости рта.
2. Раннее выявление сахарного диабета. Скрининг населения на сахарный диабет.
3. Эффективность раннего обнаружения сахарного диабета.
4. Рекомендации для раннего обнаружения сахарного диабета.
5. Раннее выявление заболеваний щитовидной железы. Скрининг населения на заболевания щитовидной железы.
6. Эффективность раннего обнаружения заболеваний щитовидной железы.
7. Раннее выявление тучности. Скрининг населения на тучность.
8. Эффективность раннего обнаружения тучности.
9. Раннее выявление фенилкетонурии. Скрининг населения на фенилкетонурию.
10. Эффективность раннего обнаружения фенилкетонурии.
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта