Врожденная порфирия. Острая интермиттирующая порфирия. Кожная порфирия взрослых.
Врожденная порфирия [болезнь Понтера (Gurtther)] — очень редкое заболевание, проявляется сейчас же после рождения; характеризуется, помимо красной мочи (которая содержит уропорфирин и копропорфирин, но никогда не содержит порфобилиногена), высокой чувствительностью к свету: на коже появляются пузыри (hydroa vacciniformis, epidermolysis bullosa) с последующими трофическими изменениями. Наблюдаются также анемии (как следствие нарушенного образования предстадии молекулы гемоглобина?) (Schmid, Schwartz и Sundberg). Такое нарушение обмена веществ наследуется, по-видимому, по рецессивному типу.
Острая интермиттирующая порфирия наследуется, по-видимому, по доминантному типу. Первые симптомы появляются вскоре после наступления половой зрелости, но чаще между 20 и 30 годами, а в отдельных случаях и после 60 лет. Отношение мужчин к женщинам 4:6 (Waldenstrom).
Ведущий клинический симптом — колики в животе (по поводу чего больные нередко неоднократно ошибочно оперировались или им ошибочно ставился диагноз истерии) без объективных данных, но часто с запором и явлениями со стороны нервной системы. Waldenstrom нашел парезы в 42% случаев. Параличи типичной картины не дают. Часто отмечается только легкая слабость. Могут быть поражены все мышцы, в том числе и мышцы лица. Имеет место восходящий паралич Ландри (Landry). Участие дыхательной мускулатуры может вести к параличу дыхания. Парезы могут развиваться обратно. Нередки элилептические приступы. Коматозные состояния и состояния психической спутанности дают повод направлять этих больных в психиатрические учреждения.
Дальнейшими симптомами являются тахикардия (хороший показатель степени интоксикации), неясные лихорадочные состояния, гипертония с большой амплитудой. Характерно, что приступы порфиринурии вызываются барбитуратами, что надо учитывать при лечении. Моча красноватая с последующим потемнением, реакция на уробилиноген сохраняется в течение 24 часов. В то время как обычно темно-красный цвет, указывающий на положительную уробилиногеновую реакцию, через несколько часов исчезает, при порфирии он остается без изменений в течение 12—24 часов. Эта реакция особенно ценна как первое указание при подозрении на порфирию. В отличие от наследственной порфирии всегда имеется порфобилиноген и, кроме того, уропорфирин.
Кожная порфирия взрослых (porphyria cutanea tarda hereditaria) наблюдается особенно у мужчин (Canivet и Fallot, 1913). Явления ограничиваются кожей. Колики в животе и парезы отсутствуют. Часто одновременно выявляется нарушение функций печени. Это позволяет думать, что патологические явления наступают только в том случае, если порфирии уже не может больше выделяться с желчью. Поэтому нередка комбинация с алкоголизмом. В моче преобладает уропорфирин. Порфобилиноген не определяется. Прогноз благоприятный. Очень редко наблюдается смешанная порфирия (Watson), при которой явления со стороны живота, кожи и нервной системы комбинируются.
Надо иметь в виду также отравление таллием, нередко смешиваемое с порфирией.
При вторичных порфиринуриях, которые наблюдаются при различных интоксикациях, например при отравлении сульфаниламидами и свинцом, а также при многих заболеваниях (перни-циозная анемия, гемолитическая желтуха, механическая желтуха, постгеморрагическая регенерация, поражения печени и некоторые инфекции),, выделяется постоянно только копропорфирин и никогда не выделяется уропорфирин и порфобилиноген.
Реакция на порфобилиноген по Watson и Schwartz, столь важная для дифференциации различных форм порфирии, очень проста и легко доступна также практическому врачу.
5 капель реактива Эрлиха (2% раствор аминобензальдегида в 20% растворе НС1) +5 капель мочи=красное окрашивание (при наличии порфобилиногена и желчных пигментов— стерко- и уробилиногена) +5 мл хлороформа
