Болезни с типичными патогномоничными изменениями кожи. Явные проявления болезни на коже.
Обращают на себя внимание кожные изменения при склеродермии, которая может, однако, поражать почти все органы. Самым важным признаком склеродермии является нарастающая атрофия кожи и подкожной ткани, особенно пальцев рук (склеродактилия), лица и верхней половины туловища, в меньшей степени — нижних конечностей. Кожа на ощупь плотная, пергаментоподобная или деревянистая и не захватывается в складки. Мужчины и женщины заболевают почти одинаково часто.
Начало в большинстве случаев на 3—4-м десятилетии жизни. Появлению самого заболевания предшествуют часто за много лет типичные приступы синдрома Рейно: вследствие спазма сосудов пальцы рук становятся холодными, бледными («мертвыми»), а между приступами часто остаются явно цианотичными, отличаясь от нередко встречающейся вегетативной дистонии болезненностью и преимущественно приступообразным проявлением. Склеродермия протекает обычно хронически и в конце концов приводит к типичным изменениям лица: маскообразность, истонченные губы, суженное отверстие рта, заостренный белый нос.
Кончики пальцев изъязвляются, ногти сильно деформируются, ногтевые фаланги в конце концов разрушаются, происходит остеолиз их, как это показывают рентгенограммы. Подвижность конечностей в значительной степени ограничивается
Из одновременных изменений внутренних органов известны следующие:
- Фиброз легких.
- Атрофия пищевода, вызывающая дисфагию — ранний, часто вовремя не распознаваемый симптом.
- Атония желудка.
- Неопределенные явления со стороны сердца, из которых перикардит — нередко ранний симптом.
- Сочетание склеродермии с кальцинозом (отложения солей кальция в подкожной клетчатке, сухожилиях, бурсах, часто прорывающиеся через кожу) известно как синдром Тиберж — Вейссенбаха (Thibierge — Weissenbach).
- Особенно большие дифференциально - диагностические трудности представляют обычно остро протекающие формы, при которых нет отчетливых изменений на конечностях. Характерные изменения кожи, которые отнюдь не ограничиваются конечностями, становятся ведущим симптомом.
- Naevus flammeus (сосудистый naevus) — наиболее обращающий на себя внимание симптом при синдроме Стёрдж — Вебера (angiomatosis encephalotrigeminalis).
Классическая симптоматология состоит из сосудистого naevus, гемиплегии на стороне, противоположной кожным изменениям, выявляемого рентгенологически внутрицеребрального обызвествления на стороне расположения naevus flammeus, различных ненормальностей со стороны глаза на той же стороне, тенденции к судорогам и дебильности (King и Schwarz).
- Гемангиомы одновременно сдисхондроплазией (Oilier) встречаются как врожденные аномалии при синдроме Маффуччи (Maffucci). Вследствие такого сочетания больные напоминают по внешности трагических комиков (Beau). Часто злокачественное превращение.
- Своеобразно и чрезвычайно характерно выглядит кожа на шее при синдроме Турнера (Turner), т. е. при овариальной агенезии, образуя как бы плавательную перепонку (так называемый pterygium colli или webbed neck). Болезнь редкая. Рост в большинстве случаев задержан (средний рост 145 см), молочные железы отсутствуют, матка и влагалище не развиты, оволосение области половых органов и в подмышечных впадинах скудное, но полностью не отсутствует. Остеопороз и образование cubitus valgus. Выделение гормона, стимулирующего фолликулы яичников, скорее повышено, что резко отличает это заболевание от гипофизарного нанизма.
Иногда при этом встречаются также и другие врожденные аномалии (например, стеноз перешейка аорты). Так как болезнь наблюдается и у мужчин, то выпадение функции яичников, по-видимому, явление не первичное, а корреляционное.
