Под колобомой входа зрительного нерва понимают не дефект соска зрительного нерва или его оболочек, а эктазию склеры, эктазию вокруг соска с дефектом хориоидеи и почти всех слоев сетчатки, за исключением нервных волокон, которые сохраняются и области колобомы.
Колобомы входа соска зрительного нерва могут быть самостоятельными или сочетаться с другими пороками развития (колобомами сосудистой оболочки, радужки, хрусталика и др.).
Офталмоскопическая картина колобомы входа зрительного нерва своеобразна. На месте соска и прилежащих к нему частей глазного дна отмечается углубление с отвесными краями, которое по величине превосходит в несколько раз нормальный сосок. Колобома имеет темную или голубовато-серую окраску. Разница между уровнем дна эктазированного участка и нормальных отделов глазного дна достигает 10.0 D (т. е. 3—4 мм). Об имеющейся эктазии судят по параллактическому смещению. Колобома имеет не совсем правильную дисковидную форму; края ее довольно резко выражены, обычно пигментированы, иногда утолщены. Сосок зрительного нерва розового цвета, не четко вырисовывается на светлом фоне в верхнем отделе колобомы. Сосуды сетчатки образуют иногда сосудистую воронку или, чаще, прободают отдельными стволиками область намечающегося соска. В нижней части колобомы входа зрительного нерва имеется обычно большее углубление, чем в верхнем отделе. Часто колобома входа зрительного нерва без резких границ переходит в колобому сосудистой оболочки.
Дифференциальную диагностику следует проводить между колобомой входа зрительного нерва и глаукоматозной экскавацией соска зрительного нерва. Колобома входа зрительного нерва в отличие от глау коматозной экскавации имеет значительно большие размеры и эктазию. Сосок зрительного нерва находится на дне эктазированного участка, сосуды перегибаются только по краю колобомы. При глаукоме же имеется глубокая экскавация соска и сосуды перегибаются по краю экскавации, а в области атрофированной сосудистой оболочки по краю соска зрительного нерва (halo) они остаются на том же уровне, что и окружающие сосок отделы нормального глазного дна.
Колобома соска зрительного нерва обычно сочетается с колобомой сосудистой оболочки, которая располагается под соском. Колобома соска имеет голубоватую окраску и большую эктазию — углубление (больше 3,0 D). Сосуды появляются отдельными стволиками не из центра соска, а из-под его крал, делая крючкообразный изгиб. Полная колобома соска бывает очень редко; она может быть дифференцирована с краевой глауком атозиой экскавацией соска зрительного нерва. По ее голубому цвету, большой глубине, врожденному характеру амблиопин и нормальному внутриглазному давлению ставят диагноз полной колобомы соска зрительного нерва.
Ямкообразные углубления на соске. Офталмоскопически на нормальном соске зрительного нерва обнаруживают круглой или овальной формы углубление величиной в. 1/6—1/4 диаметра соска. Это углубление имеет темносерую окраску, иногда зеленовато-оливковую или совершенно черную, и обычно располагается в височной части соска, несколько кверху или книзу от средней горизонтальной линии, изредка на носовой части соска. Темная окраска углубления объясняется неосвещенностью се полости и падающей тенью от ее краев. На анатомических препаратах пигментация в ямкообразных углублениях не обнаружена.
Глубина ямки обычно незначительная, но может достигать 8—9 мм (до 25,0 D). Иногда ямки комбинируются с колобомой, с конусом кверху или книзу.