Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой

Дети с трисомией 18 умирают в течение первых нескольких недель жизни. Клиническая характеристика синдрома включает мышечную гипертонию, глубокую умственную отсталость, деформацию ушной раковины, микрогнатию, косолапость, заходящие друг на друга согнутые пальцы, короткую грудину и сердечную патологию.

Гистопатологическое исследование было произведено только в нескольких случаях (Kelemen, Kos et al., Sando ct al., Gacek, Miglets et al.). Были обнаружены различные аномалии среднего уха: неправильная форма слуховых косточек, неправильное направление лицевого нерва и chorda tympany. Аномалии внутреннего уха включали отсутствие полукружных каналов и гребешка, недоразвитие стержня, дефект улиткового отдела и уменьшение или отсутствие клеток спирального узла. Miglets с соавт. отметили полную атрезию костной части наружного слухового прохода, изменение мышцы, натягивающей барабанную перепонку, широкие и короткие утрикулярный и саккулярный ходы, а также широкий открытый водопровод улитки.
Wolf с сотр. не нашли значительных изменений во внутреннем ухе у 4 больных с трисомией 18.

Делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой

Делеция длинного плеча хромосомы 18 сопровождается низким ростом, психической и моторной отсталостью, мышечной гипотонией, микроцефалией, гипоплазией средней части лица, гипертелоризмом, эпикантусом, веретенообразной формой пальцев, врожденным пороком сердца и увеличением числа спиралей на кожном рисунке пальцев.

Часто отмечается диспластичная ушная раковина с выступающими противозавитком и противокозелком. Выражены стеноз наружного слухового прохода и нарушения слуха. Kunze с соавт. при исследовании собственных 38 наблюдений кольцевой хромосомы 18 (18r) и 52 наблюдений делеции длинного плеча хромосомы 18 (18 q-) обнаружил более чем у 50% больных атрезию или стеноз наружного слухового прохода и примерно у 65% детей глухоту. Bergstrom с соавт. у 3 из 4 больных с синдромами 18 q- или 18 г описали проводящую глухоту, возникшую в связи с атрезией или гипоплазией наружного слухового прохода.

Политомография каменистой части пирамиды височной кости показала атрезию пластинок в области барабанной перепонки. Авторы рассмотрели патологию органа слуха, выявленную в других случаях: рудиментарная барабанная перепонка, отсутствие кольцевого желобка и синостозирование и/или деформация слуховых косточек.

трисомия с глухотой

Серповидноклеточная болезнь с глухотой

Серповидноклеточная болезнь является относительно частой гемоглобинопатией у негров. Установлено, что около 7—9% американских негров гетерозиготы по гемоглобину S. Таким образом, гомозиготы встречаются с частотой 1:400.

У гомозигот вначале может появиться только анемия с небольшой спленомегалией или даже с нормальной селезенкой. Но у них наблюдаются экстрамсдуллярное кроветворение и гиперплазия костного мозга. У больных могут возникнуть повторные приступы слабости, утомляемости, болей в животе, отсутствия аппетита с желтухой и бледностью. С возрастом у них могут развиться расширение сердца, изъязвления ног, асептический некроз бедренной кости и гематурия.

Morgenstein и Маnасе описали у больных с серповидноклеточной анемией двусторонний умеренный дефект слуха, выраженный резче на высоких частотах. Исследования височной кости показали дегенеративные изменения в кортиевом органе и сосудистой полоске, совместимые с ишемией. Костный мозг внутри слуховых косточек был гиперплазированным и эрозивным. Todd с соавт. обнаружили у 22% больных с серповидноклеточной болезнью на Ямайке, по сравнению с 4% в контроле, нейросенсорный дефект слуха, достигающий по крайней мерс уровня 25 дБ.

Мужчины и женщины были поражены одинаково часто. Нарушения слуха выявлялись постепенно, первично нарушалось восприятие высоких тонов. Авторы считают, что дефект слуха развился в результате тромбоэмболического процесса. Serjeant с соавт. исключили сужение внутреннего слухового прохода как этиологический фактор потери слуха при серповидноклеточной болезни.

- Читать далее "Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ"


Оглавление темы "Генетические болезни с глухотой":
  1. Синдром Жервелла и Ланге-Нильсена. Кардиоаудиторный или сурдокардиальный синдром
  2. Ушная-зубная или отодентальная дисплазия. Липодистрофия лица, плеч и кисты костей с глухотой
  3. Семейная отогенная интоксикация стрептомицином. Синдром Тернера с глухотой
  4. ХХ-дисгенезия гонад с врожденной глухотой. Трисомия 21 и 13 с глухотой
  5. Трисомия 18 и делеция длинного плеча хромосомы 18 с глухотой. Серповидноклеточная болезнь с глухотой
  6. Актуальность изучения зрительного восприятия устной речи. Чтение с губ
  7. Возможности развития навыка чтения с губ у глухого. Изучение процесса чтения с губ
  8. Видимые признаки артикуляции русских фонем. Группы артикуляции букв
  9. Особенности артикуляции согласных. Артикуляция гласных букв
  10. Чтение с губ неударных гласных букв. Артикуляция губ при произношении
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта