Семейная отогенная интоксикация стрептомицином. Синдром Тернера с глухотой
Семейному ототоксическому эффекту стрептомицина посвящено несколько сообщений, предполагающих, что в таких случаях имеет место генетически обусловленная повышенная чувствительность к этому препарату (Prazic et al., Podvinec, Stefanovic, Tsuiki, Murai, Johnsonbaugh et al.).
Prazic с соавт. сообщили о семье, в которой у 4 родных сестер вследствие инъекций стрептомицина возник постоянный дефект слуха. К появлению симптомов глухоты у всех сестер привело введение 1 г стрептомицина в течение 5 дней.
Tsuiki и Murai обследовали 16 семей, у двух или большего числа членов которых отмечались нарушения слуха, развившиеся после введения дигидрострептомицина. Глухота была нейросенсорного типа от умеренной до резко выраженной степени. Общая доза препарата в разных семьях составляла от 3 до 40 г.
Johnsonbaugh с соавт. описали высокотональную нейросенсорную глухоту умеренно тяжелой степени у матери и сына. В то время как мать получала значительные дозы стрептомицина в течение длительного времени, сыну было введено только 19 мг препарата на 1 кг веса внутримышечно, 7 доз с 12-часовыми интервалами.
Почти у 25% детей, получавших большие дозы стрептомицина, были обнаружены нарушения вестибулярной функции (Prazic, Salaj).
Наследование повышенной чувствительности к стрептомицину, по-видимому, аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. Однако так как не установлено передачи от мужчины к мужчине, нельзя исключить мультифакториальное наследование.
Синдром Тернера с глухотой
Синдром Тернера характеризуется низким ростом, половым инфантилизмом, дисгенезией гонад, повышенным уровнем гонадотропинов в моче и различными соматическими стигмами, такими, как крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость, остеопороз и увеличение числа родимых пятен на коже. Отмечаются также отрицательный ядерный половой хроматин, кариотип ХО и другие аномалии полового хроматина.
При синдроме Тернера часто встречается средний отит (Stralton). Ferguson-Smith с соавт. отметили нарушение слуха почти у 1/3 из 30 больных с дисгенезией гонад. У 4 из этих 10 больных был обнаружен кариотип Х0 и у 3 из 10 — мозаицизм ХО/ХХ. Engel и Forbes выявили дефект слуха у 8 из 11 больных и средний отит у 6 из 12 больных с кариотипом ХО. Нарушения слуха отмечались у 3 из трех больных с мозаицизмом XO/XXj (I инверсия). Глухота наблюдается также при некоторых других вариантах дисгенезии гонад. У 18 из 48 больных с синдромом Тернера наблюдалась или нейросенсорная, или проводящая, или смешанная, включающая оба тина, глухота. Val-kov с соавт. обнаружили нарушение слуха у больных с мозаичным вариантом синдрома Тернера, но не выявили их у больных с кариотипом ХО.
Goldberg с сотр., изучив большую группу больных с синдромом Тернера, отметили, что у 14 из 24 больных с кариотипом ХО (58%) в анамнезе имелись указания на частые отиты и что почти у 35% больных отмечался дефект слуха. Потеря слуха наблюдалась у 4 из (3 больных с кариотинами XXj или XX/XXj. Аналогичные данные сообщил Matterj с соавт..
Anderson с соавт. обнаружили, что из 76 больных почти 68% перенесли инфекции среднего уха (обычно в детстве) и почти у 20% имелся дефект слуха проводящего или смешанного типа. Фактором, предрасполагающим к возникновению инфекций среднего уха у больных, могло являться ненормальное расположение слуховой трубы, обусловленное диспластичностью каудального отдела наружного слухового прохода.
Примерно в 65% случаев отмечалась нейросенсорная глухота с восстановлением, выглядевшая на аудиограмме обычно как двустороннее симметричное выпадение с центром в области 2000 Гц. Anderson с сотр. предположили, что эти изменения являются следствием дефекта наружных волосковых клеток кортиева органа в верхней части базального и нижней части среднего завитка улитки. С возрастом выраженного прогрессирования нарушений слуха не отмечалось. Тем не менее эти изменения были расценены скорее как дегенеративные, чем как врожденные, так как глубокая глухота была обнаружена только у 10% детей с синдромом Тернера. Подобные данные были представлены примерно о 20% больных с синдромом Клейнфельтера с кариотипом XXY (Anderson et al.).
Патологии со стороны вестибулярной функции не обнаружено.
