Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой

Гиперпролинемия характеризуется повышением концентрации пролина в плазме крови. Описаны два типа гиперпролипемни (Selkoe). При первом типе (тип I) наблюдается снижение активности фермента пролииоксидазы (Efron. При втором типе (тип II) отмечается недостаточность пирролип-5-карбоксилат дегидрогеназы (Selkoe). Нарушения слуха описаны только у некоторых больных с первым типом гиперпролипемни.

Трудности распутывания сложных биохимических нарушений, развивающихся при этом заболевании, заключаются в разделении путей активного транспорта глицина, иролина и гидроксинролина в почечных канальцах. Иминоацидурия представляется как гомозиготное состояние по аутосомно-рецессивпым генам, имеющим отношение к резорбции глицина и иминокислот в почечных канальцах. У гетерозигот может наблюдаться гиперглицинурия без иминоацидурии. Однако за кишечный и почечный транспорт иминокислот и глицина могут отвечать несколько генов (Scriver, Rosenberg et al.).

Мы сомневаемся в связи между глухотой и метаболизмом иролина. Schafer, Scriver и Efron описали 5-летнего мальчика с умственной отсталостью, увеличенной левой почкой и гипопластичной правой почкой, выраженным дефектом слуха и судорожными припадками. Ребенок, страдавший упорной гематурией и повторными инфекциями мочевых путей, умер в 5-летнем возрасте от уремии. У одного больного из 5 сибсов наблюдалась только гиперпролинемия, у другого — гиперпролинемия и гематурия, у третьего — гиперпролинемия, гематурия и гипоплазия почек. Два сибса были совершенно здоровыми.

У их матери отмечалась гематурия, глухота и гипоплазия почек, по уровень пролина в ее крови был нормальным. Некоторые из се теток и дядей по материнской линии были глухими. У бабки по линии матери отмечалась гематурия. Мы подозреваем, что в семье наблюдался синдром Альпорта, передающийся доминантным геном, а у детей была совершенно независимо наследующаяся аутосомно-рецессивная гиперпролинемия.

гиперпролинемия с глухотой

Efron и Perry с соавт. представили другую семью, в которой у больных наблюдались гиперпролинемия и заболевание почек, но не было нарушений слуха.
Пролинурня (иминоглицинурия) была описана при синдроме болезни почек с гиперпролинурией, ихтиозом и нейросеисорной глухотой.

Rosenberg с соавт. сообщили о 6-летнем мальчике с глубокой врожденной нейросенсорной глухотой. Его сибсы и родители были здоровы. Несмотря на нормальные результаты исследований, у мальчика отмечалась упорная иминоацидурия. Исследования почечного клиренса показали, что у него имеется дефект канальцевой рсабсорбции глицина, пролина и гидроксипролина. Уровень этих аминокислот в плазме крови был нормальным.

Fraser с соавт. описали мальчика, рожденного, возможно, от брака между братом и сестрой, с врожденной нейросеисорной глухотой, иминоглицинурией и тапеторетинальной дегенерацией. Каждый из этих симптомов мог наследоваться отдельно по аутосомио-рецессивному тину.

Blehova с сотр. сообщили об умственно отсталом ребенке с повышенными в моче, но нормальными в крови уровнями пролина, гидроксипролина и глицина. У обоих родителей и у умственно отсталого ребенка тетки по отцу отмечалась избыточная глицинурия. У отца ребенка, у его сестры, у их отца и деда была врожденная тугоухость.
Rokkones и Loken описали умственно отсталого больного с повышенным содержанием в моче пролина и гидроксипролина, с дисплазией почек, но без глухоты.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта