Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой

Мы полагали, что твердые данные о нарушениях слуха при разных мукополисахаридозах малочисленны. Рискуя прослыть придирчивыми, мы должны сказать, что еще меньше доступной информации имеется о нарушениях слуха при многих муколипидозах и сфинголипидозах. Обычно недостаток этих сведений является следствием того, что указанные заболевания часто сопровождаются глубоким слабоумием и ранней глухотой.

Болезнь Тея — Сакса, согласно данным Kelemen, представившего обзор литературы и изучившего лично 2 случая, нередко сопровождается гиперакузией и средним отитом. Это выдержка из работы Boies.

У больных GM1-ганглиозидозом, тип I, наблюдается нейросенсорная глухота (R. Desnick, личное сообщение).

Goldberg с соавт. обнаружили двустороннюю нейросенсорную глухоту при болезни накопления, характеризующейся задержкой роста, грубыми чертами лица, умственной отсталостью, судорожными припадками, помутнением роговицы, вишнево-красным пятном на глазном дне, множественными дизостозами, дефицитом р-галактозидазы и аутосомно-рецессивным наследованием.
Couchot с сотр., изучившие данные литературы и лично обследовавшие 3 случая метахроматической леикодистрофни, отмстили в 10 из 13 случаев дефект слуха.

Согласно нашим наблюдениям, у больных с муколипидозом-III часто выявляется легкая проводящая глухота.
Около 50% больных с болезнью Фабри имеют легкую нейросенсорную глухоту (R. Desnick, личное сообщение).

молочная ацидемия

Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой

Hackett, Bray, Ziter, Nyhan и Creer описали 2 сестер с этим, несомненно уникальным, синдромом.
Клинические данные. Костно-мышечная система. Дети были здоровыми до 6—8-летнего возраста, в котором предательски выявилась мышечная слабость, сначала в мышцах шеи, а позже в мышцах туловища и конечностей.

У обеих сестер отмечался низкий рост (ниже 3 S.D.).

Нервная система. Интеллект был нормальным. У одной из сестер проявилась светостимулирующаяся эпилепсия.
Эндокринная система. У живой сестры наблюдалась задержка полового развития. Вторая девочка умерла до достижения пубертатного возраста.

Орган слуха. У обеих сестер отмечалась умеренная нейросенсорная глухота, более подробно не охарактеризованная.
Вестибулярная система. Функциональные вестибулярные пробы не проводились.

Лабораторные данные. В моче и в крови у больных было обнаружено высокое содержание аланина. Нагрузочная проба с пищевым введением аланина выявила снижение почечного клиренса аланина. В крови отмечалось заметное повышение уровня пировиноградной и молочной кислот. В моче обнаружено низкое содержание креатина, но уровень креатин-фосфокиназы в сыворотке крови был нормальным.
Электромиографическое исследование выявило миопатию.

Патология. При люминесцентной микроскопии в скелетных и в сердечной мышцах были обнаружены очаги «гранулярного некроза». Ультраструктурное исследование этих областей выявило многочисленные большие митохондрии с дегенеративно измененными миофибриллами (D'Agostino et al.).
Наследственность. Наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное.

Диагноз. Это заболевание имеет некоторое сходство с синдромом лрогрессирующей наружной офтальмоплегии с пигментной дегенерацией сетчатки, дефектом сердечной проводимости и смешанной глухотой и несколькими заболеваниями, обсуждаемыми в диагностическом плане с этим синдромом.
Лечение. Как указывают, терапия заключается в лечении молочного ацидоза.

Прогноз. Прогноз, несомненно, неблагоприятный. У одной из сестер молочный ацидоз привел к летальному исходу.

Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) развивающейся постепенно в возрасте 6—8 лет мышечной слабостью;
3) низким ростом;
4) возможной задержкой пололого развития;
5) хроническим молочным ацидозом и
6) умеренной нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта