Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность

Маннозидоз впервые охарактеризовал Ockerman в 1967 г. Autio с соавт. описали еще несколько случаев, и в личном сообщении Autio указал, что он изучил взрослого больного с этим заболеванием. Booth с сотр. и Farriaux с соавт. сообщили о 3 больных сибсах. Spranger с соавт. изучили 12 детей. Другие случаи были представлены Beaudet и Nichols, Tsay с соавт. и Perelman с соавт.. Loeb с сотр. описали случай вероятного маннозидоза; мы также наблюдали одного больного. В течение первого года жизни ребенок был практически здоровым, но у него отмечалась наклонность к повторным респираторным инфекциям.

Клинические данные. Лицо. После первых нескольких лет жизни становится заметным огрубение черт лица. Оно никогда не достигает такой степени, которая отмечается при МПС-1, и не возникает так рано, как при муколипидозе-II. Переносье начинало западать, а лоб и нижняя челюсть — выступать. Отмечалась довольно короткая шея.

Костно-мышечная система. Характерна общая легкая мышечная гипотония. Постоянной чертой болезни является кифосколиоз. Живот выбухает. Может наблюдаться увеличение печени. Почти постоянно отмечаются пупочная и паховая грыжи.
Нервная система. Выражена ранняя задержка развития моторики, проявляющаяся двигательной неловкостью. Развитие речи также задержано. У всех известных больных наблюдалось прогрессирующее слабоумие.

Орган зрения. У некоторых больных было обнаружено кольцевидное помутнение хрусталика (Ockerman, Autio et al., Spranger et al.).
Полость рта. Отмечаются макроглоссия и широкое расстояние между зубами (Ockerman).
Другие симптомы. Autio с соавт. у 2 из 3 детей обнаружили гидроцеле.

Орган слуха. Частым симптомом болезни является глубокая высокочастотная нейросенсорная глухота (Ockerman, Loeb et al., Booth et al., Spranger et al.).
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной функции не опубликованы.

маннозидоз
Маннозидоз. Грубые черты лица у ребенка и у взрослого с маннозидозом (Autio, Хельсинки, Финляндия)

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Свод черепа толстый. Отмечается остеопороз длинных костей. Локтевая и лучевая кости широкие с искривленным диафпзом и тонким корковым слоем. Обнаружено легкое расширение трубчатых костей кисти. Тела позвонков яйцевидной, уплощенной или крючковпдной формы. Нижняя часть подвздошной кости гнпопластична. Изменения скелета свидетельствуют о наличии множественных дизостозов от легкой до умеренной степени (Spranger et al.).
Другие данные. Может наблюдаться множественная вакуолизация лимфоцитов периферической крови (Spranger et al.). В нейтрофилах отмечаются темные грубые гранулы.

Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Фенотип становится явным после нескольких первых лет жизни. Необходимо исключить мукополисахарпдозы, муколипидозы, аспаратилгликозамипурию и другие болезни накопления. Маннозидоз диагностируется на основании нахождения в моче богатых маннозои компонентов и на основании снижения активности а-маннозидазы в печени, плазме крови и белых кровяных клетках при рH 4,0 (Autio et al.).

Лечение. Лечение симптоматическое.
Прогноз. Многие дети погибают от респираторных инфекций. Глухота и слабоумие прогрессируют.

Выводы. Заболевание характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) грубыми чертами лица и короткой шеей;
3) повторными респираторными инфекциями;
4) кифосколиозом, легкой мышечной гипотонией, выбуханием живота, паховой и пупочной грыжей;

5) прогрессирующим слабоумием;
6) легким множественным дизостозом;

7) редуцированной активностью маннозидазы в печени, плазме крови и лейкоцитах;
8) вакуолизацией лимфоцитов и
9) глубокой высокочастотной нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта