Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов

Рентгенологически при всех формах МПС, кроме синдрома Моркио, выявляются выраженные в различной степени множественные дизостозы. Наиболее тяжелые формы наблюдаются при синдромах Гурлер (МПС-1-Г) и Марото — Лами (МПС-VI). Череп больных становится большим и деформированным, турецкое седло принимает У-образпую форму. Ребра становятся широкими, а тела позвонков — диспластичными с двояковыпуклыми концевыми пластинками. Тела позвонков нижнегрудного и верхнепоясничного отделов после 12—18 мес жизни приобретают крючковидную конфигурацию. В длинных трубчатых костях отмечаются расширение диафизов, искривление и деформация эпифизов.
Диафизы коротких трубчатых костей пережаты. Фаланги и II—V пястные кости имеют пулевидную форму.

Рентгенологические изменения при синдроме Шейе незначительны. Отмечаются когтеобразная деформация пальцев и маленькие обильные кисты в костях запястья.
При синдроме Хантера (МПС-II) отмечаются менее резко выраженные, чем при синдроме Гурлер, множественные дизостозы.

При синдроме Санфилиппо (МПС-III) свод черепа утолщается позже, сосцевидный отросток склерозирован, а тела позвонков имеют яйцевидную форму. Руки нормальные.
Рентгенологические изменения при синдроме Моркио (МПС-IV) включают: платиспопдилшо, гипоплазию зубовидного отростка, вальгусную деформацию бедер, расширение подвздошной кости и дисплазию головки бедра. Основания II—V пястных костей имеют исчерченный вид, а кости запястья малы и имеют неправильную форму.

мукополисахаридоз

Установлены дефектные энзимы. При синдромах Гурлер и Шсйе отмечается недостаточность a-L-идуронидазы. Оба типа синдрома Хантер характеризуются недостаточностью сульфоидуронат-сульфатазы. При синдроме Санфилиппо (МПС-III-А) имеется недостаточная активность гепаран-N-сульфатазы, при МПС-III-Б — недостаточность N-ацетил-b-D-глюкозаминидазы. При МПС-VI отмечается дефект арилсульфатазы-В. Различные синдромы характеризуются избыточным выделением с мочой следующих мукополисахаридов: МПС-1 — дерматан-сульфата и гепараи-сульфата, главным образом первого, МПС-II — дерматан-сульфата и гспаран-сульфата в равных количествах, МПС-III — гепараи-сульфата, МПС-IV — кератап-сульфа-та, МПС-VI — дерматан-сульфата.

Наследственность. За исключением синдрома Хантер, при котором наследование осуществляется Х-сцепленным путем, все другие рассмотренные на нашем сайте мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. Мукополисахаридозы чаще всего путают с муколипидозами. В последней группе заболеваний не наблюдается ни накопления кислых мукополисахаридов, ни выделения их с мочой. Дифференциальный диагноз среди классических мукополисахаридозов очень труден. У больных с синдромами Гурлер и Хантер обычно наблюдается умственная отсталость, но на первом году жизни они выглядят вполне полноценными. При синдроме Марото — Лами умственное развитие больных нормальное, но отмечается помутнение роговицы. При синдроме Хантер роговицы совершенно чистые.
Лечение. Предложить эффективную длительную терапию при мукополисахаридозах не представляется возможным.

Прогноз. Смотри выше, в обсуждении.
Выводы. Общая характеристика этих синдромов включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование, кроме Х-сцепленного синдрома Хантер; 2) грубые черты лица и множественные дизостозы, кроме синдрома Моркио; 3) накопление и выделение с мочой одного и более специфических мукополисахаридов и 4) глухоту, различающуюся по типу и степени тяжести.

- Читать далее "Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта