Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер

О 2 сестрах с гипоталамо-гипофизарной карликовостью и нейросенсорной глухотой сообщили Winkelmann с сотр.
Клинические данные. Данные осмотра. Отмечалась пропорциональная карликовость. При рождении вес и рост были нормальными.

Отставание в росте впервые было замечено при поступлении в школу. У взрослых сестер рост был равен 139 и 146 см.

Эндокринная система. Ни одна из девочек не достигла половой зрелости, ни у той, пи у другой не появились волосы на лобке и не развились молочные железы. У обеих сестер отмечались первичная аменорея и инфантилизм наружных и внутренних гениталий.
Орган слуха. В возрасте около 6—8 лет была замечена быстро прогрессирующая потеря слуха. К 12 годам у обеих сестер отмечалась тотальная глухота.

Вестибулярная система. Результаты исследований не опубликованы.
Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование выявило у взрослых сестер общую задержку окостенения (открытые черепные швы и отсутствие синостозирования эпифизов).

Радиоиммунологическое исследование уровня гормона роста в плазме крови показало резкое его снижение (3,0 нг/мл против 30 нг/мл в норме). При стимуляции инсулином уровень гормона роста повышался, но не выше чем до 5,0 нг/мл. Содержание фолликулин-стимулирующего (FSH) и лютеинизируюшего (LH) гормонов соответствовало препубертатному уровню.

Усвоение радиоактивного йода, а также выделение кортизола и кортикостерона были нормальными. Уровень 17-гидрокси- и 11-гидрокси-кортикостероидов в моче был нормальным, даже после стимуляции АКТГ.

гипоталамо-гипофизарная карликовость

Мукополисахаридозы: синдромы Гурлер и Шейе

Мукополисахаридозы — наследственные болезни мукополисахаридного обмена. Дефект активности различных генетически контролируемых путей лизосомалыюй деградации ведет к внутриклеточному накоплению недеградированных кислых мукополисахаридов и к относительно схожим клиническим и скелетным изменениям. Фенотип наиболее резко выражен при синдромах Гурлер и Марото— Лами и менее резко при других мукополисахаридозах (McKusick, Spranger).

В связи с малым объемом этого текста мы сможем только кратко в общих чертах представить клинические и лабораторные данные о тех мукополисахаридозах, которые сопровождаются глухотой.
Синдром Гурлер (МПС-I-Г) является классическим прототипом мукополисахаридозов. Его кардинальными симптомами являются: задержка роста со второго года жизни, выраженная умственная отсталость, прогрессирующее огрубение черт лица, начинающееся примерно в конце первого года жизни, помутнение роговицы, хронические выделения из носа и повторные инфекции верхних дыхательных путей, грыжи, прогрессирующая тугоподвижность суставов, приводящая к деформациям, например, «когтеобразная кисть», гепатоспленомегалия, выраженная соматическая и умственная отсталость, а также биохимические доказательства внутриклеточного накопления и выделения с мочой чрезмерных количеств кислых мукополисахаридов. Смерть обычно наступает до 10-летнего возраста от пневмонии и/или сердечной недостаточности.

При синдроме Шейе (МПС-1-Ш), аллельной форме синдрома Гурлер, черты лица несколько грубоваты, наблюдаются нижнечелюстной прогнатизм и опущенные углы рта. Нос широкий. Начинающееся в молодости прогрессирующее помутнение роговицы приводит обычно к снижению остроты зрения в четвертом десятилетии жизни. Больные слегка отстают по росту от сверстников. Интеллект нормальный. Кисти и стопы широкие, пальцы па руках и ногах фиксированы в «когтеподобном» положении.

Подвижность всех суставов ограничена. Часто наблюдается синдром «туннеля запястья». У большинства больных отмечается регургитация аорты.

- Читать далее "Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта