Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой

Van Gemund, Laurent de Angulo и van Gelderen сообщили о 2 мальчиках сибсах с пренаталыюй карликовостью, повышением в сыворотке крови иммунореактивного гормона роста и отсутствием реакции на пего организма, умственной отсталостью и врожденной глухотой.

Клинические данные. Данные осмотра. У сибсов отмечалась внутриутробная задержка роста (при рождении в срок вес был менее чем 1900 г), но конечности и туловище были пропорциональными. Голова была несколько малых размеров. Признаки полового развития не выявлялись до 20-летнего возраста, даже под влиянием терапии.
Нервная система. У обоих мальчиков I.Q. был ниже 40.

Орган слуха. У обоих сибсов была врожденная глухота и плохо развитая речь. Нарушения слуха подробно не описаны.
Вестибулярная система. Результаты исследований не приведены.

Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование показало резкую задержку созревания скелета. В сыворотке крови было обнаружено повышение уровня иммупореактивного гормона роста. Введенный экзогенно человеческий гормон роста вызывал нормальную реакцию в сыворотке крови уровней инсулина, глюкозы и свободных жиров, но недостаточное увеличение ретенции азота и выделения с мочой гидроксипролина.

нарушение роста с карликовостью

Наследственность. Родители 2 больных мальчиков были здоровы и состояли в кровно-родственном браке. Заболевание, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. Laron описал карликовость с высоким содержанием в сыворотке крови иммупореактивного человеческого гормона роста. На экзогенное введение гормона роста обследованные лица реагировали нормально. Najjar сообщил о сибсах, у которых ни при пероральном, ни при внутривенном введении глюкозы уровень человеческого гормона роста не снижался. Экзогенный гормон роста недостаточно повышал ретенцию азота и экскрецию с мочой гидроксипролина. Ни в одной семье не отмечалось умственной отсталости или глухоты.

Лечение. Росту может способствовать терапия анаболическими стероидами.

Прогноз. Хотя заболевание не угрожает жизни, прогноз неблагоприятный, так как лечение неэффективно.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) пренатальную карликовость;
3) повышение в сыворотке крови уровня иммунореактивного гормона роста и отсутствие реакции организма на него;
4) умственную отсталость и
5) глубокую врожденную глухоту, возможно, нейросенсорного типа.

- Читать далее "Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер"


Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта