МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой

Van Gemund, Laurent de Angulo и van Gelderen сообщили о 2 мальчиках сибсах с пренаталыюй карликовостью, повышением в сыворотке крови иммунореактивного гормона роста и отсутствием реакции на пего организма, умственной отсталостью и врожденной глухотой.

Клинические данные. Данные осмотра. У сибсов отмечалась внутриутробная задержка роста (при рождении в срок вес был менее чем 1900 г), но конечности и туловище были пропорциональными. Голова была несколько малых размеров. Признаки полового развития не выявлялись до 20-летнего возраста, даже под влиянием терапии.
Нервная система. У обоих мальчиков I.Q. был ниже 40.

Орган слуха. У обоих сибсов была врожденная глухота и плохо развитая речь. Нарушения слуха подробно не описаны.
Вестибулярная система. Результаты исследований не приведены.

Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование показало резкую задержку созревания скелета. В сыворотке крови было обнаружено повышение уровня иммупореактивного гормона роста. Введенный экзогенно человеческий гормон роста вызывал нормальную реакцию в сыворотке крови уровней инсулина, глюкозы и свободных жиров, но недостаточное увеличение ретенции азота и выделения с мочой гидроксипролина.

нарушение роста с карликовостью

Наследственность. Родители 2 больных мальчиков были здоровы и состояли в кровно-родственном браке. Заболевание, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. Laron описал карликовость с высоким содержанием в сыворотке крови иммупореактивного человеческого гормона роста. На экзогенное введение гормона роста обследованные лица реагировали нормально. Najjar сообщил о сибсах, у которых ни при пероральном, ни при внутривенном введении глюкозы уровень человеческого гормона роста не снижался. Экзогенный гормон роста недостаточно повышал ретенцию азота и экскрецию с мочой гидроксипролина. Ни в одной семье не отмечалось умственной отсталости или глухоты.

Лечение. Росту может способствовать терапия анаболическими стероидами.

Прогноз. Хотя заболевание не угрожает жизни, прогноз неблагоприятный, так как лечение неэффективно.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) пренатальную карликовость;
3) повышение в сыворотке крови уровня иммунореактивного гормона роста и отсутствие реакции организма на него;
4) умственную отсталость и
5) глубокую врожденную глухоту, возможно, нейросенсорного типа.

- Также рекомендуем "Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер"

Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.