Глухота с отсутствием большеберцовой кости. Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом
В 1931 г. Carraro описал выявленный у 4 из 6 сибсов синдром, характеризующийся отсутствием одной или обеих больших берцовых костей и резко выраженной врожденной глухотой.
Клинические данные. Данные осмотра. Больные сибсы выглядели бы нормальными, если бы не укорочение одной или обеих ног. У 2 сибсов была заметно укорочена правая нога и слегка укорочена левая, в то время как у третьего сибса наблюдалось выраженное укорочение левой ноги и умеренное укорочение правой.
Орган слуха. У каждого из 4 сибсов обнаружена врожденная глухота. О других аудиометрических исследованиях не упоминается.
Вестибулярная система. Результаты обследования вестибулярной системы не приведены.
Лабораторные данные. Рентгенограммы ног у одного мальчика показали резкое укорочение и некоторое истончение больших берцовых костей. Малые берцовые кости были нормальной длины и проецировались около коленного сустава. Рентгенограммы остальных 3 сибсов выявили такие же изменения с различной степенью дугообразного искривления малой берцовой кости.
Наследственность. Синдром наблюдался у 4 из 6 сибсов. Родители, так же как и остальные 2 сибса, были здоровы. Так как нет указаний на глухоту или костные деформации у других членов, семьи, наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное.
Диагноз. Синдром множественных костных аномалий (аплазия больших берцовых костей, шестипалость), прогнатизма и гиподонтпи был описан Reber и Pashayan с соавт.. Pfeiffer и Roeskau указали, что это заболевание является генетически гетерогенным и представлено четырьмя различными синдромами, ни один из которых не сочетается с глухотой. Все эти четыре синдрома наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Лечение. Показано направление к хирургу-ортопеду.
Прогноз. Глухота врожденная и глубокая.
Выводы. Этот синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) врожденным отсутствием одной или обеих больших берцовых костей, укорочением и деформацией малой берцовой кости; 3) резко выраженной врожденной глухотой.
Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом
Keipert, Fitzgerald и Danks описали 2 братьев с резко выраженной нейросенсорной глухотой, необычным лицом и широкими концевыми фалангами пальцев.
Клинические данные. Данные осмотра. Лицо характеризовалось, гипертелоризмом и широким носом с высоким переносьем, широким круглым телом носа с выступающими крыльями. Верхняя губа нависала и имели форму «лука Купидона», по бокам она частично прикрывала прямую нижнюю губу.
Костно-мышечная система. Окружность головы была большой. Дистальные фаланги I и II—IV пальцев на руках, а также всех пальцев на ногах были широкими; V пальцы были короткими с клинодактилией. Пальцы па ногах были медиально ротированы. В раннем детстве наблюдался третий родничок.
Нервная система. Один из сибсов был глубоко умственно отсталым.
Орган слуха. У одного из братьев были выявлены резкая нейросенсорная глухота на одно ухо и нормальный слух на другое ухо. У другого сибса отмечалась умеренная двусторонняя высокочастотная нейросенсорная глухота.
Вестибулярная система. Результаты исследований не представлены.
Лабораторные данные. Рентгенологически у одного из сибсов было выявлено раздвоение концевых фаланг на обоих II пальцах. У обоих братьев проксимальные фаланги I пальцев па руках были короткими, а концевые фаланги — значительно укороченные с большими круглыми эпифизами.
Дерматоглифическое исследование показало увеличение числа пальцевых петель.
Наследственность. Имеются основания предположить аутосомное или Х-сцепленное рецессивное наследование.
Диагноз. Широкие большие пальцы на руках и ногах наблюдаются при синдроме Рубинштейна — Тейби (Rubinstein), при лобно-пальцевом синдроме Маршалла и Смита (Marshall, Smith), при заболевании, характеризующемся необычным лицом, расщеплением неба, умственной отсталостью и аномалиями конечностей (Palant et al.) и при синдроме Пфейффера (Gorlin et al.). Однако все эти синдромы но клиническим проявлениям существенно отличаются от рассматриваемого здесь заболевания.
Лечение. Больным, интеллектуально полноценным, показано применение слуховых аппаратов.
Прогноз. Прогноз зависит от степени умственной отсталости.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) рецессивное наследование, аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой; 2) широкие концевые фаланги пальцев; 3) необычное лицо; 4) нейросенсорную глухоту.
